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Aromatic amino acid decarboxylase deficiency. molecular and metabolic basis and therapeutic outlook

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM - 2019
Himmelreich Nastassja, Montioli Riccardo, Bertoldi Mariarita, Carducci Carla, Leuzzi Vincenzo, Gemperle Corinne, Berner Todd, Hyland Keith, Thöny Beat, Hoffmann Georg F., Voltattorni Carla B., Blau Nenad

A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM - 2019
Montioli Riccardo, Battini Roberta, Paiardini Alessandro, Tolve Manuela, Bertoldi Mariarita, Carducci Carla, Leuzzi Vincenzo, Borri Voltattorni Carla

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