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Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: a mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2020

Piceci-Sparascio Francesca, Palencia-Campos Adrian, Soto-Bielicka Patricia, Danzi Angela, Guida Valentina, Rosati Jessica, Caparros-Martin Jose Antonio, Torrente Isabella, Cecilia D'Asdia Maria, Versacci Paolo, Briuglia Silvana, Lapunzina Pablo, Tartaglia Marco, Marino Bruno, Digilio Maria Cristina, Ruiz-Perez Victor L, De Luca Alessandro

Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome

pubblicato su: CLINICAL GENETICS - 2018

Niceta M., Margiotti K., Digilio M. C., Guida V., Bruselles A., Pizzi S., Ferraris A., Memo L., Laforgia N., Dentici M. L., Consoli F., Torrente I., Ruiz-Perez V. L., Dallapiccola B., Marino B., De Luca A., Tartaglia M.