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Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia

pubblicato su: NEUROGENETICS - 2020

Santoro Massimo, Perna Alessia, La Rosa Piergiorgio, Petrillo Sara, Piemonte Fiorella, Rossi Salvatore, Riso Vittorio, Nicoletti Tommaso Filippo, Modoni Anna, Pomponi Maria Grazia, Chiurazzi Pietro, Silvestri Gabriella