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Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro

Atypical cardiac defects in patients with RASopathies: Updated data on CARNET study

pubblicato su: BIRTH DEFECTS RESEARCH - 2020

Calcagni G., Gagliostro G., Limongelli G., Unolt M., De Luca E., Digilio M. C., Baban A., Albanese S. B., Ferrero G. B., Baldassarre G., Agnoletti G., Banaudi E., Marek J., Kaski J. P., Tuo G., Marasini M., Cairello F., Madrigali A., Pacileo G., Russo M. G., Milanesi O., Formigari R., Brighenti M., Ragni L., Donti A., Drago F., Dallapiccola B., Tartaglia M., Marino B., Versacci P.

Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease

pubblicato su: GENES - 2019

Pinna Valentina, Daniele Paola, Calcagni Giulio, Mariniello Lucio, Criscione Roberta, Giardina Chiara, Lepri Francesca Romana, Hozhabri Hossein, Alberico Angela, Cavone Stefania, Morella Annunziata Tina, Mandile Roberta, Annunziata Francesca, Di Giosaffatte Niccolò, D'Asdia Maria Cecilia, Versacci Paolo, Capolino Rossella, Strisciuglio Pietro, Giustini Sandra, Melis Daniela, Digilio Maria Cristina, Tartaglia Marco, Marino Bruno, De Luca Alessandro

Clinical presentation and natural history of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathies

pubblicato su: HEART FAILURE CLINICS - 2018

Calcagni Giulio, Adorisio Rachele, Martinelli Simone, Grutter Giorgia, Baban Anwar, Versacci Paolo, Digilio Maria Cristina, Drago Fabrizio, Gelb Bruce D., Tartaglia Marco, Marino Bruno

Congenital heart disease and genetic syndromes: new insights into molecular mechanisms

pubblicato su: EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS - 2017

Calcagni Giulio, Unolt Marta, Digilio Maria Cristina, Baban Anwar, Versacci Paolo, Tartaglia Marco, Baldini Antonio, Marino Bruno