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Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro

Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease

pubblicato su: GENES - 2019

Pinna Valentina, Daniele Paola, Calcagni Giulio, Mariniello Lucio, Criscione Roberta, Giardina Chiara, Lepri Francesca Romana, Hozhabri Hossein, Alberico Angela, Cavone Stefania, Morella Annunziata Tina, Mandile Roberta, Annunziata Francesca, Di Giosaffatte Niccolò, D'Asdia Maria Cecilia, Versacci Paolo, Capolino Rossella, Strisciuglio Pietro, Giustini Sandra, Melis Daniela, Digilio Maria Cristina, Tartaglia Marco, Marino Bruno, De Luca Alessandro