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Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro

Atypical cardiac defects in patients with RASopathies: Updated data on CARNET study

pubblicato su: BIRTH DEFECTS RESEARCH - 2020

Calcagni G., Gagliostro G., Limongelli G., Unolt M., De Luca E., Digilio M. C., Baban A., Albanese S. B., Ferrero G. B., Baldassarre G., Agnoletti G., Banaudi E., Marek J., Kaski J. P., Tuo G., Marasini M., Cairello F., Madrigali A., Pacileo G., Russo M. G., Milanesi O., Formigari R., Brighenti M., Ragni L., Donti A., Drago F., Dallapiccola B., Tartaglia M., Marino B., Versacci P.

Clinical presentation and natural history of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathies

pubblicato su: HEART FAILURE CLINICS - 2018

Calcagni Giulio, Adorisio Rachele, Martinelli Simone, Grutter Giorgia, Baban Anwar, Versacci Paolo, Digilio Maria Cristina, Drago Fabrizio, Gelb Bruce D., Tartaglia Marco, Marino Bruno