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Aromatic amino acid decarboxylase deficiency. molecular and metabolic basis and therapeutic outlook

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM - 2019

Himmelreich Nastassja, Montioli Riccardo, Bertoldi Mariarita, Carducci Carla, Leuzzi Vincenzo, Gemperle Corinne, Berner Todd, Hyland Keith, Thöny Beat, Hoffmann Georg F., Voltattorni Carla B., Blau Nenad

The lack of BTK does not impair monocytes and polymorphonuclear cells functions in X-linked agammaglobulinemia under treatment with intravenous immunoglobulin replacement

pubblicato su: PLOS ONE - 2017

Cavaliere Filomena Monica, Prezzo Alessandro, Bilotta Caterina, Iacobini Metello, Quinti Isabella

Intrahepatic heteropolymerization of M and Z alpha-1-antitrypsin

pubblicato su: JCI INSIGHT - 2020

Laffranchi M., Elliston E. L., Miranda E., Perez J., Ronzoni R., Jagger A. M., Heyer-Chauhan N., Brantly M. L., Fra A., Lomas D. A., Irving J. A.