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Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE - 2019

Traversa A, Bernardo S, Paiardini A, Giovannetti A, Marchionni E, Genovesi Ml, Guadagnolo D, Torres B, Paolacci S, Bernardini L, Mazza T, Carella M, Caputo V, Pizzuti A

Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated mild or moderate ventriculomegaly in the era of neurosonography: international multicenter study

pubblicato su: ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY - 2020

Mascio Daniele Di, Khalil Asma, Thilaganathan Basky, Rizzo Giuseppe, Buca Danilo, Liberati Marco, Celentano Claudio, Melchiorre Karen, Caulo Massimo, Pilu Gianluigi, Salsi Ginevra, Toni Francesco, Stampalija Tamara, Fantasia Ilaria, Luise Giulia, Gregori Massimo, Volpe Paolo, Olivieri Claudiana, Giancotti Antonella, D'Ambrosio Valentina, Brunelli Roberto, Panici Pierluigi Benedetti, Manganaro Lucia, Antonelli Amanda, Ercolani Giada, Pasquini Lucia, Masini Giulia, Di Maurizio Marco, Lees Christoph, Bracalente Gabriella, Morales‐Roselló José, Loscalzo Gabriela, Saccone Gabriele, Carbone Luigi, Sarno Laura, Maruotti Giuseppe Maria, Zullo Fulvio, Ghi Tullio, Frusca Tiziana, Dall'Asta Andrea, Volpe Nicola, Ormitti Francesca, Buongiorno Silvia, De Santis Marco, D'Oria Luisa, Lanzone Antonio, Prefumo Federico, Pinelli Lorenzo, Bertucci Emma, Sileo Filomena Giulia, Flacco Maria Elena, Manzoli Lamberto, Giangiordano Ilaria, Mastricci Luciana, Meccariello Gabriella, Vasciaveo Lorenzo, Nappi Luigi, Familiari Alessandra, Scambia Giovanni, Berghella Vincenzo, D'Antonio Francesco

Congenital jugular vein phlebectasia or aneurysma: a rare entity in prenatal diagnosis

pubblicato su: THE JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH - 2019

D'Ambrosio V., Corno S., Pajno C., Vena F., Ventriglia F., Manganaro L., Brunelli R., Benedetti Panici P., Giancotti A.

Role of magnetic resonance imaging in fetuses with mild or moderate ventriculomegaly in the era of fetal neurosonography: systematic review and meta-analysis

pubblicato su: ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY - 2018

Di Mascio Daniele, Sileo Filomena Giulia, Khalil Asma, Rizzo Giuseppe, Persico Nicola, Brunelli Roberto, Giancotti Antonella, Benedetti Panici Pierluigi, Acharya Ganesh, D'Antonio Francesco

Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro

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