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Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE - 2019

Traversa A, Bernardo S, Paiardini A, Giovannetti A, Marchionni E, Genovesi Ml, Guadagnolo D, Torres B, Paolacci S, Bernardini L, Mazza T, Carella M, Caputo V, Pizzuti A

Congenital jugular vein phlebectasia or aneurysma: a rare entity in prenatal diagnosis

pubblicato su: THE JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH - 2019

D'Ambrosio V., Corno S., Pajno C., Vena F., Ventriglia F., Manganaro L., Brunelli R., Benedetti Panici P., Giancotti A.

Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro