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Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE - 2019

Traversa A, Bernardo S, Paiardini A, Giovannetti A, Marchionni E, Genovesi Ml, Guadagnolo D, Torres B, Paolacci S, Bernardini L, Mazza T, Carella M, Caputo V, Pizzuti A