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TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Morlino S, Carbone A, Ritelli M, Fusco C, Giambra V, Nardella G, Notarangelo A, Panelli P, Mazzoccoli G, Zoppi N, Grammatico P, Wade EM, Colombi M, Castori M, Micale L.

Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Motta Marialetizia, Giancotti Antonella, Mastromoro Gioia, Chandramouli Balasubramanian, Pinna Valentina, Pantaleoni Francesca, DI GIOSAFFATTE Niccolo', Petrini Stefania, Mazza Tommaso, D'Ambrosio Valentina, Versacci Paolo, Ventriglia Flavia, Chillemi Giovanni, Pizzuti Antonio, Tartaglia Marco, De Luca Alessandro

Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Petrosino Maria, Pasquo Alessandra, Novak Leonore, Toto Angelo, Gianni Stefano, Mantuano Elide, Veneziano Liana, Minicozzi Velia, Pastore Annalisa, Puglisi Rita, Capriotti Emidio, Chiaraluce Roberta, Consalvi Valerio

Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Savojardo C., Petrosino M., Babbi G., Bovo S., Corbi-Verge C., Casadio R., Fariselli P., Folkman L., Garg A., Karimi M., Katsonis P., Kim P. M., Lichtarge O., Martelli P. L., Pasquo A., Pal D., Shen Y., Strokach A. V., Turina P., Zhou Y., Andreoletti G., Brenner S. E., Chiaraluce R., Consalvi V., Capriotti E.