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TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.

pubblicato su: HUMAN MUTATION - 2019

Morlino S, Carbone A, Ritelli M, Fusco C, Giambra V, Nardella G, Notarangelo A, Panelli P, Mazzoccoli G, Zoppi N, Grammatico P, Wade EM, Colombi M, Castori M, Micale L.