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MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
heterozygous mutation
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A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies

pubblicato su: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM - 2019

Montioli Riccardo, Battini Roberta, Paiardini Alessandro, Tolve Manuela, Bertoldi Mariarita, Carducci Carla, Leuzzi Vincenzo, Borri Voltattorni Carla

CATALOGO IRIS SAPIENZA

Anno

2019 (1) Apply 2019 filter

Tipo pubblicazione

01 Pubblicazione su rivista (1) Apply 01 Pubblicazione su rivista filter

Rivista

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Book

Keywords

(-) Remove heterozygous mutation filter heterozygous mutation
dopa decarboxylase (1) Apply dopa decarboxylase filter
interallelic complementation (1) Apply interallelic complementation filter
pyridoxal 5′-phosphate (1) Apply pyridoxal 5′-phosphate filter
pyridoxal 5′-phosphateaadc deficiency (1) Apply pyridoxal 5′-phosphateaadc deficiency filter

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