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Dislipidemie

Le dislipidemie rappresentano un gruppo di patologie estremamente complesse a causa dei numerosi geni coinvolti nella loro eziologia. Ciò rende difficile la loro caratterizzazione genetica e diagnosi. Nei pazienti con dislipidemia si analizza il pattern mutazionale dei geni LPL, ApoA1, PCSK9, LCAT, ABCA1 e LDL-R e si valuta l’effetto funzionale delle varianti rinvenute. Lo scopo è quello di migliorare la diagnostica genetica, la comprensione dei meccanismi molecolari alla base di questo gruppo di patologie e suoi risvolti terapeutici.

Dyslipidemias represent a group of extremely complex pathologies due to the numerous genes involved in their etiology. This makes their genetic characterization and diagnosis difficult. In patients with dyslipidemia, the mutational pattern of the LPL, ApoA1, PCSK9, LCAT, ABCA1 and LDL-R genes is analyzed and the functional effect of the variants found is evaluated. The aim is to improve genetic diagnostics, the understanding of the molecular mechanisms underlying this group of pathologies and its therapeutic implications.