Negli ultimi anni abbiamo assistito a enormi progressi nello sviluppo di nuovi trattamenti delle malattie metaboliche ereditarie e genetiche rare, fino a poco tempo fa non disponibili.
In molti casi i trattamenti sono più efficaci se vengono instaurati precocemente, prima dell¿insorgenza dei sintomi.
In tutto il mondo occidentale esistono dei programmi di medicina preventiva secondaria con un ottimo rapporto costo/beneficio per le patologie inserite nei programmi di screening neonatale di massa. Per poter arrivare a candidare una patologia come eleggibile in un programma di medicina preventiva secondaria il percorso è abbastanza lungo e prevede la rispondenza ad alcuni criteri precisi e codificati in un decalogo noto come Criteri di Wilson E Jungner.
Una volta che si sviluppa un nuovo trattamento e si dimostra che il trattamento è efficace se instaurato precocemente è necessario comunque avere dati epidemiologici più precisi sulla popolazione target (specie se si tratta di malattie rare), identificare un test di laboratorio di screening con le caratteristiche richieste (semplicità, affidabilità, basso costo) che consenta di identificare la patologia indipendentemente dai sintomi. Infine, programmare un ¿sistema¿che preveda un approccio multidisciplinare per la diagnosi, presa in carico e trattamento dei casi identificati, utilizzando la preesistente rete per le malattie rare.
Lo scopo della ricerca è di effettuare uno screening di una popolazione target, selezionata al primo accesso al pediatra di famiglia, coinvolgendo un gruppo di pediatri di Lazio e Campania e valutare tramite un test di screening l¿efficacia del test stesso per la diagnosi precoce di due malattie: una rara malattia neurometabolica il deficit di deidrogenasi degli aminoacidi aromatici (AADC) e una rara malattia neuromuscolare la Distrofia Muscolare di Duchenne.
La disponibilità di metodi di screening avanzati, l'emergere di un trattamento efficace e il supporto delle organizzazioni professionali possono facilitare l'espansione dello SN, in modo tale da identificare un numero crescente di neonati che nel periodo neonatale che beneficeranno di interventi salvavita
I sopracitati criteri di Wilson e Jungner prevedono che per la diagnosi di una patologia tramite un programma di screening neonatale di massa, oltre a un trattamento disponibile, una finestra terapeutica in cui attuarlo e la possibilità che il trattamento funzioni essenzialmente se applicato prima dell¿insorgenza dei sintomi. Altro aspetto fondamentale riguarda la necessità di un test di laboratorio adeguato per uno screening (zero falsi negativi e pochi falsi positivi) e di un adeguato test di conferma diagnostica (di solito si utilizza se possibile un test molecolare con elevata specificità). Il processo da attuare, prima di poter dire che una patologia è eleggibile per essere inserita in un programma di SN, prevede un periodo di prova sul campo dei biomarcatori selezionati come possibili biomarcatori del test di screening. Il nostro studio si pone questo obiettivo. Sarà la prima esperienza italiana a testare il kit per il dosaggio di CK-MM su spot neonatale della Ditta Perkin Elmer e la seconda esperienza italiana (alcuni dati sono stati prodotti in Veneto) ad applicare il dosaggio del 3-OMD per lo screening dell¿AADC.
Si ritiene con questo studio di poter fornire dati utili a sostenere la futura introduzione nei programmi di Screening Neonatale di massa di queste due patologie.