Il test prenatale non invasivo (NIPT) consiste nell'analisi di frammenti di DNA libero fetale (cf-DNA) nel sangue materno per il riconoscimento di aneuploidie autosomiche fetali (trisomia 21, 18 e 13) e delle monosomie.
Trattandosi di un test di screening, esiste la possibilità di risultati falsi positivi. La spiegazione principale di questi risultati discordanti concerne l'origine del cf-DNA, che deriva principalmente dal citotrofoblasto dei villi corionici, e non sempre è rappresentativo del cariotipo fetale. Il mosaicismo placentare (CPM) è la coesistenza di cellulle con cariotipo normale e anormale all'interno della placenta e può riscontrarsi nell'1-2% dei casi e, recentemente, è stato correlato all'insorgenza di ritardo di crescita intrauterino (IUGR).
Verranno effettuati due diversi studi multicentrici (Roma Sant'Andrea, Roma San Pietro FBF, Amsterdam) di tipo osservazionale.
Gli obiettivo sono:
1. verificare l'eventuale correlazione tra le anomalie cromosomiche diverse dalle classiche aneuploidie (T 21,18,13) riscontrate al NIPT con la presenza di (i) alterazioni strutturali fetali diagnosticate ecograficamente durante la gravidanza, (ii) alterazioni della velocimetria Doppler materno/fetale suggestive di IUGR e (iii) esiti neonatali (studio A)
2. verificare la distribuzione e la percentuale dei casi di NIPT anomali cercando di classificare i risultati e la loro associazione con gli outcome ostetrici (studio B).
Nelle tre unità verranno selezionate le gestanti con risultato anomalo al NIPT sottoposte, successivamente, ad una tecnica di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi e/o amniocentesi). I campioni biologici raccolti verranno studiati mediante CGH-array e/o ibridizzazione in situ e/o cariotipo citogenetico.
Tutte le gestanti saranno sottoposte a velocimetria Dopplere studiate le caratteristiche della gravidanza (anomalie fetali, crescita fetale, complicanze ostetriche, outcome neonatali).
L'utilizzo de test prenatali non invasivi (NIPT) con sequenziamento MPS ha determinato come conseguenza la possibilità di avere un risultato positivo per anomalie diverse dalle comuni trisomie (13,18 e 21). Molte di queste aberrazioni non sono compatibili con la vita extrauterina. Altre invece lo sono e tutto questo può essere ricondotto a tre possibilità:
1. risultato falso positivo del NIPT (cariotipo fetale normale)
2. mosaicismo confinato alla placenta
3. mosaicismo fetale
Non vi è ancora una sufficiente conoscenza di quale sia la correlazione tra mosaicismo placentare (CPM) e sviluppo di ritardo di crescita intrauterino (IUGR) e/o preeclampsia (PE). Inoltre non è ancora chiaro quale potrebbe essere il possibile ruolo dell'ecografia nella diagnosi e nella distinzione del CPM vero o delle aberrazioni genetiche fetali, dai possibili risultati falsi positivi.
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