La ripolarizzazione precoce (ERP) o J wave è un pattern elettrocardiografico di comune riscontro in soggetti giovani, sani, e atleti. Tuttavia, esso è stato descritto in associazione a storia di aritmie maligne o morte improvvisa nella popolazione generale, configurando in tali casi il quadro clinico di J-Wave Syndrome. Alcuni studi hanno chiarito che alterazioni elettrocardiografiche tipo J-wave si associano ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa anche in popolazioni di pazienti con cardiopatia strutturale, come la cardiopatia dilatativa o l'infarto del miocardio. Tuttavia, non è noto se la presenza dell'onda J all'ECG di superficie costituisca un fattore di rischio per morte improvvisa in soggetti affetti da cardiomiopatia ipertrofica.
A tal fine, il nostro studio si propone di:
1. Stimare la prevalenza del pattern ERP/J-wave in una ampia coorte di pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica
2. Valutare se il pattern ERP/J-wave si associ a storia familiare di morte cardiaca improvvisa o eventi maggiori (morte improvvisa, arresto cardiaco rianimato, intervento appropriato del defibrillatore impiantabile) indipendentemente dai principali fattori di rischio.
3. Identificare la presenza di varianti alleliche dei principali geni coinvolti nella J-wave syndrome e nella cardiomiopatia ipertrofica nei pazienti con pattern ERP/J-wave
4. Valutare la segregazione delle varianti geniche per J-wave syndrome e cardiomiopatia ipertrofica nei familiari di I grado dei probandi
E' noto che alcuni soggetti affetti da cardiopatie strutturali presentano il pattern elettrocardiografico ERP/J-wave. Sebbene la presenza di tale pattern sia stato identificato come un fattore prognostico sfavorevole, non è chiaro se rappresenti un epifenomeno elettrico di una alterazione primariamente strutturale del muscolo cardiaco o se, al contrario, costituisca il fenotipo elettrocardiografico di una malattia dei canali ionici indipendente dalla malattia strutturale. Il nostro studio si propone di valutare se il pattern elettrocardiografico ERP/J-wave rappresenti un particolare fenotipo elettrocardiografico nell'ambito della cardiomiopatia ipertrofica o se rappresenti l'espressione di un'alterazione dei canali ionici che si innesta in modo indipendente sul genotipo della cardiomiopatia. Inoltre, ci proponiamo di valutare se la presenza di questo specifico pattern elettrocardiografico rappresenti un fattore prognostico sfavorevole che condiziona la frequenza con cui occorrono le aritmie ventricolari maggiori e la morte cardiaca improvvisa. In tal senso, la definizione del pattern ERP/J-wave come "risk modifier" nella cardiomiopatia ipertrofica potrebbe consentire una miglior stratificazione prognostica del rischio di morte improvvisa e contribuire ad una più accurata selezione dei candidati al defibrillatore impiantabile.