I microsatelliti del cromosoma Y (Y-STRs) rappresentano uno degli strumenti d'elezione nelle investigazioni genetico forensi.
Nonostante le loro acclarate potenzialità, il loro utilizzo risulta fortemente limitato dall'incapacità di distinguere tra maschi imparentati per via paterna in conseguenza dei loro tassi di mutazione relativamente bassi (~10^-3). Uno studio recente (Ballantyne, 2010) ha portato alla scoperta e alla caratterizzazione di 13 STRs a mutazione rapida denominati Rapidly Mutating Y-STRs (RM Y-STRs) aventi un tasso di mutazione estremamente elevato (~10^-2). Inoltre, recentemente è stato messo a punto un saggio multiplex (RM-YPlex) che permette l'analisi simultanea dei 13 RM Y-STRs (Hadi, 2015).
In una nostra recente ricerca (Iacovacci, 2017, D'Atanasio, 2019, Della Rocca, submitted) abbiamo tipizzato mediante il kit commerciale Yfiler Plus PCR Kit 1370 individui maschi osservando una condivisione aplotipica a carico di 232 soggetti, risultando così in una capacità di discriminazione (DC) dello 0.899. Successivamente, abbiamo tipizzato mediante il saggio RM-YPlex i 232 maschi, aventi il medesimo aplotipo Y-STRs, e che quindi non eravamo riusciti a distinguere, osservando un aumento della DC (=0.958) sebbene sia nuovamente emersa una rilevante condivisione aplotipica a carico di 109 individui, quindi ancora indifferenziabili.
Al fine di meglio caratterizzare l'efficienza di discriminazione degli RM Y-STRs e di indagarne la potenzialità in scenari di parentela acclarata e di non parentela, l'obiettivo di questo lavoro sarà quello di inferire le eventuali relazioni di consanguineità esistenti tra i 109 individui aventi il medesimo aplotipo RM Y-STRs. L'inferenza di consanguineità prevede la tipizzazione dei microsatelliti autosomici, seguita da analisi genetico-statistiche così da ottenere risultati statisticamente affidabili della presenza, e in tale caso della tipologia di scenario, o dell'assenza di relazioni di parentela inter-individuale.
Sebbene attualmente diversi gruppi di lavoro abbiano come oggetto di studio i marcatori a mutazione rapida del cromosoma Y, questo progetto risulta particolarmente innovativo e interessante per tre ragioni:
¿ È stata saggiata la potenzialità identificativa dei marcatori a rapida mutazione in un numero cospicuo di individui maschi appartenenti a popolazioni africane, particolarmente interessanti da un punto di vista genetico e genetico-forense. Queste, infatti, sono caratterizzate da un¿elevata sotto strutturazione, dovuta a fenomeni quali l¿endogamia, la patrilocalità e il contesto socio-culturale in cui vivono, il che rende il numero di maschi aventi il medesimo aplotipo Y molto più elevato rispetto a qualsiasi altra popolazione mondiale,
¿ La disponibilità di un numero elevato di individui maschi aventi il medesimo aplotipo e la successiva inferenza delle relazioni di parentela tra questi sussistenti, permetterà di avere una visione più chiara e realistica della reale capacità di discriminazione degli RM Y-STRs in condizioni di accertata parentela e assenza di quest¿ultima;
¿ La duplice collaborazione del nostro laboratorio con l¿Università del Lancashire Centrale (UCLAN, UK) e il Raggruppamento Carabinieri Investigazioni Scientifiche dei Carabinieri (RaCIS, RM) risulta particolarmente rilevante in termini di innovazione scientifica e beneficio operativo e sociale. Infatti, interesse comune dei laboratori di genetica forense in cui vengono effettuati accertamenti di polizia giudiziaria è quello di riuscire a individuare chi, tra maschi imparentati per via paterna, sia il responsabile di un reato (es. violenze sessuali intra-familiari, reati di clan¿).