La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è la più comune miopatia nell'adulto, a carattere autosomico dominante, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare con miotonia e da un interessamento multisistemico, comprendente anche il cuore, l'apparato respiratorio, gastrointestinale, endocrino-metabolico, oltre che il Sistema Nervoso Centrale e Periferico.
È stato riportato che i pazienti affetti da tale patologia hanno un rischio 10 volte maggiore di cadere rispetto alla popolazione in generale, ma se tali cadute accidentali siano determinate da una debolezza muscolare o da disturbi dell'equilibrio legati ad anomalie del Sistema Nervoso Centrale non è stato ancora chiarito.
L'introduzione di piattaforme di forza computerizzate (posturografia statica e dinamica) ha fornito uno strumento obiettivo e sensibile per documentare sia i deficit che i miglioramenti nell'equilibrio, anche non obiettivabili dalle comuni scale cliniche. Tali tecniche possono consentire di identificare in modo affidabile i pazienti a rischio di cadute accidentali. Sebbene le pedane stabilometriche siano strumenti molto diffusi nella pratica clinica, non sono presenti studi in letteratura che hanno valutato il loro ruolo nella gestione della DM1.
L'obiettivo dell progetto di ricerca sarà quello di verificare, in uno studio caso-controllo, le caratteristiche del controllo posturale, rilevate attraverso la posturografia statica computerizzata, in una serie di pazienti affetti da DM1, al fine di identificare la correlazione fra le alterazioni posturali e diverse caratteristiche cliniche tra cui la debolezza muscolare ed altri fattori centrali e periferici potenzialmente predisponenti.
L'equilibrio può essere definito come la capacità di mantenere il centro di gravità del corpo all'interno della base di supporto con un'oscillazione minima.
Il controllo dell'equilibrio umano è un compito complesso che è assicurato da segnali continui che arrivano al sistema nervoso centrale dal muscolo, dai propriocettori del tendine e delle articolazioni, dagli eterocettori cutanei e dagli input vestibolari e visivi (R. Fitzpatrick and D. I. McCloskey, 1994).
Diversi tests clinici e scale di equilibrio sono stati utilizzati per valutare la stabilità posturale, il rischio di caduta e i sintomi motori in diverse malattie neurologiche, quali la malattia di Parkinson, la Sclerosi Multipla e i disturbi atassici. Nonostante questi tests clinici siano tuttora ampiamente utilizzati, è stato dimostrato che alcuni di essi non sono in grado di identificare le differenze nell'instabilità posturale e nella motilità tra soggetti malati e gruppi di controllo. Inoltre, i tests clinici non sono in grado di valutare se l'instabilità posturale possa essere presente già nelle prime fasi della malattia.
La posturografia rappresenta uno strumento valido a fornire misurazioni oggettive del controllo posturale (L. M. Nashner, 1982).
In altre patologie neurologiche (i.e. malattia di Parkinson - Nardone A e Schieppati M., 2006) è stato suggerito che la posturografia possa essere una tecnica utile per il riconoscimento precoce dei disturbi dell'equilibrio e che il suo uso permetta una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base di esso.
Inoltre la posturografia è in grado di fornire una documentazione oggettiva dell'efficacia terapeutica di un trattamento farmacologico/riabilitativo.
I disturbi dell'equilibrio e le cadute accidentali sono frequentemente riportati dai soggetti affetti da DM1.
In particolare modo, è stato dimostrato che i pazienti con DM1 presentano un rischio 10 volte maggiore di cadere rispetto alla popolazione generale (Wiles CM et al, 2006), ma se le cadute accidentali siano causate da debolezza muscolare o da anomalie del sistema nervoso centrale, non è stato ancora chiarito. Il rischio di cadute è correlato alla debolezza di specifici gruppi muscolari (estensori del ginocchio), combinati o meno con la debolezza dei muscoli dorsiflessori della caviglia (Petitclerc E et al, 2018), in presenza di altri segni come il fenomeno miotonico, la perdita dell'udito, la perdita dell'equilibrio e della stabilità posturale, così come la perdita della corretta postura della testa e del collo e le disfunzioni cardiache.
Uno studio recente ha dimostrato che i pazienti con DM1 con MIRS> 4 hanno maggiori probabilità di cadere e hanno una riduzione dell'equilibrio rispetto ai pazienti con MIRS
Inoltre, negli ultimi anni, le prove emergenti dagli studi di neuroimaging supportano che la regolazione dell'andatura e i processi cognitivi condividono regioni e reti cerebrali comuni.
I pazienti con DM1 presentano pressoché costantemente un deficit sia nel controllo posturale che nelle funzioni cognitive.
Nelle forme congenite, la disabilità intellettiva è costante. Nelle forme non congenite sono presenti deficit più subdoli della cognizione, tra cui deficit della percezione e costruzione visiva, deficit delle funzioni esecutive, deficit della memoria visiva e dell'attenzione, disturbi sociali (Hamilton et al, 2018).
Precedenti studi di neuroimaging cross-sectional hanno dimostrato atrofia cerebrale, riduzione della materia grigia subcorticale e lesioni della sostanza bianca nella DM1 (Martina M et al, 2011).
L'interferenza cognitivo-posturale può essere studiata mediante esperimenti di paradigma a doppio compito, cioè una procedura di studio che richiede a un individuo di svolgere due compiti contemporaneamente (Della Sala S et al, 1995). Idealmente, un esperimento a doppio compito dovrebbe valutare un'attività cognitiva e un'attività motoria senza alcuna interferenza reciproca (condizione di singola attività) e se eseguita contemporaneamente (condizione a doppia attività). Questo framework consente di stimare il cosiddetto dual-task cost (DTC), ovvero la variazione percentuale da una singola attività a una doppia attività, per il compito cognitivo e motorio (Plummer P et al, 2015).
La valutazione posturografica eseguita in dual-task attraverso l'effettuazione dello Stroop test permetterebbe di comprendere meglio l'eventuale interferenza dei disturbi cognitivi nel controllo posturale, avendo implicazioni fondamentali per la gestione terapeutico/riabilitativa dei pazienti con DM1.