I pazienti affetti da forme di distonia focale idiopatica, come la distonia cervicale (DC) e la distonia focale dell' arto superiore, riferiscono dolore o discomfort a livello del segmento affetto, talvolta precedente l' insorgenza del disturbo motorio. Alcuni studi neurofisiologici hanno evidenziato la presenza di un' allodinia meccanica, di un' alterazione della soglia termica al freddo e del Thermal Sensory Limen nei pazienti affetti da Distonia Cervicale, non limitata ai segmenti corporei affetti. Un' ampia letteratura, inoltre, ha descritto un' alterata abilità nella discriminazione spaziale in differenti forme di distonia focale idiopatica. Non è ad oggi noto se tali alterazioni cliniche e neurofisiologiche riflettano un alterato funzionamento del sistema nocicettivo o variazioni della densità di innervazione intraepidermica. Il presente studio, pertanto, si pone l' obiettivo di valutare mediante Quantitative Sensory Testing (QST) e grating orientation task (GOT) le abilità percettive di pazienti affetti da differenti forme di distonia focale idiopatica e verificare la possibile relazione di tali alterazioni con la densità di innervazione intraepidermica, valutata mediante biopsia di cute. Verranno a tale fine reclutati 30 pazienti affetti da Distonia Cervicale e 30 pazienti affetti da distonia focale dell' arto superiore, posti a confronto con 30 soggetti normali. Tali informazioni risulterebbero utili per comprendere meglio il significato della sintomatologia dolorosa e delle alterazioni delle funzioni sensoriali descritte nelle due forme di distonia focale e, più in generale, aggiungerebbero evidenze relative al ruolo delle alterazioni sensitive nella fisiopatologia della distonia, ad oggi non del tutto chiaro.
Non è noto ad oggi se le alterazioni descritte abbiano un correlato istologico, ovvero si associno ad una maggiore densità di recettori dolorifici a livello del distretto del collo, come precedentemente discusso in letteratura (Chan e coll. 1991), o ad un danno delle fibre nervose intraepidermiche termo-dolorifiche. Un ulteriore quesito a cui la letteratura non ha ancora dato risposta è se l'alterata funzione di risoluzione spaziale o di altre abilità percettive nei pazienti affetti da distonia focale idiopatica presenti una relazione con la densità delle fibre nervose intraepidermiche.
Tali informazioni risulterebbero utili per comprendere meglio il significato della sintomatologia dolorosa e delle alterazioni delle funzioni sensoriali descritte nella due forme di distonia focale e, più in generale, aggiungerebbero evidenze relative al ruolo delle alterazioni sensitive nella fisiopatologia della distonia, ad oggi non del tutto chiaro.