La Sclerosi Sistemica è una patologia autoimmune del tessuto connettivo caratterizzata da danno microvascolare e fibrosi della cute e degli organi interni. Tra gli organi target della malattia, il cuore riveste un ruolo prominente. Il coinvolgimento cardiaco, infatti, è il principale responsabile di morbidità e mortalità. L'ipotesi patogenetica vede alla base del danno tissutale un alterato controllo dell'attività cardiaca da parte del sistema nervoso autonomo, con conseguente alterata reattività vascolare. Lo studio della disautonomia nei pazienti sclerodermici è stato oggetto di numerosi studi nell'ultimo decennio. Gli effetti del sistema nervoso autonomo sul cuore sono stati valutati tramite l'analisi della Heart Rate Variability (HRV), della Heart Rate Turbulence (HRT) e della ripolarizzazione ventricolare all'ECG Holter delle 24 ore. Il risultato degli studi dimostra una riduzione del tono nervoso parasimpatico, specialmente nelle ore notturne, con un aumento relativo del tono simpatico. Evidenze in letteratura dimostrano anche una correlazione con variabili cliniche legate alla malattia e con alcuni markers strumentali di danno microvascolare multisistemico. Scopo del presente studio è quello di verificare l'esistenza di segni di disfunzione autonomica e di anomalie dell'intervallo QTc in una popolazione di pazienti rispondenti ai criteri clinico-laboratoristici di Very Early Diagnosis of Systemic Sclerosis (VEDOSS) esenti da morbidità cardiache e respiratorie clinicamente evidenti. Scopo ulteriore della ricerca sarà quello di confermare la presenza di correlazioni significative tra AD e tolleranza allo sforzo; identificare eventuali correlazioni tra i parametri clinici e/o di laboratorio relativi alla patologia di base e gli indici di AD.
Come dimostrato dagli studi citati in precedenza, il sistema nervoso autonomo è uno dei bersagli della Sclerosi Sistemica, tuttavia rimane ancora tra le complicanze sottostimate. L'importanza del coinvolgimento di tale struttura risiede nelle ricadute cliniche, che possono andare da alterazioni a carico della motilità gastro-intestinale fino alla più temibile morte improvvisa per disturbi di conduzione o aritmie.
L'innovatività di questa ricerca risiede nell'individuazione e nello studio di pazienti in fase precoce di malattia e quindi in assenza di danno d'organo dimostrato.
L'eventuale alterazione a carico del sistema nervoso autonomo e le successive ricadute cliniche verranno valutate sia a riposo, con ECG, Holter ECG, analisi HRV e 70° Head-Up Tilt Test (novità rispetto agli studi presenti in letteratura), sia durante lo sforzo.
L'obiettivo ultimo è quindi quello di individuare precocemente pazienti asintomatici per danno autonomico. L'obiettivo e quello di instaurare un regime di sorveglianza ed una eventuale terapia in grado di prevenire l'insorgenza di complicanze, prima tra tutte la morte improvvisa, e modificare, se possibile, il decorso della malattia.