Lo scompenso cardiaco e le sue complicanze aritmiche restano a tutt'oggi la prima causa di morbilità e mortalità cardiovascolare nel paziente affetto da beta talassemia. La possibilità di stratificare il rischio aritmico e il rischio di scompenso cardiaco di questi pazienti risulta di vitale importanza. La terapia ferrochelante a cui si sottopone il paziente talassemico routinariamente trasfuso è stata perfezionata nel corso delle ultime due decadi; ciononostante, con l'aumento dell'aspettativa di vita di questi pazienti, le comorbidità cardiologiche aumentano e si inseriscono in un profilo di rischio già aumentato di per sé. La risonanza magnetica cardiaca è in grado di evidenziare la presenza di disfunzione ventricolare e con particolari accorgimenti mette in evidenza la presenza di depositi di ferro, alla base dell'eziopatogenesi dello scompenso dei pazienti talassemici. Tuttavia, la risonanza magnetica resta una metodica non sempre di facile accesso e inevitabilmente più costosa dell'elettrocardiografia e dell'ecocardiocoloDopplergrafia. Pertanto, lo scopo del nostro studio sarà quello di valutare in maniera prospettica i pazienti affetti da beta talassemia provenienti dall'Ambulatorio a loro dedicato presso il servizio di Ematologia di questo nosocomio, sottoponendoli ad esame clinico, elettrocardiografico standard e con valutazione computerizzata dell'ECG per lo studio dell'Heart Rate Variability e di alcune nuove variabili elettrocardiografiche spettrali, correlandole con i dati ecocardiografici sia morfostrutturali che funzionali.
La correlazione della variabili così ottenute consentirà di evidenziare dei profili di rischio cardiovascolare più precisi , evidenziando più precocemente modificazioni della fase di ripolarizzazione del ventricolo sinistro, che preludono ad eventi aritmici anche fatali.
I pazienti più a rischio verranno sottoposte a valutazioni strumentali di II livello e terapie mirate ad evitare le complicanze cardiologiche.
La possibilità di individuare precocemente alterazioni patologiche a carico del miocardio è di fondamentale importanza per poter correggere tutti i fattori di rischio modificabili e attuare una corretta prevenzione soprattutto in un paziente come quello affetto da beta talassemia, che spesso presenta un grado di comorbidità superiore rispetto alla popolazione generale di pari età e sesso.
Grazie al progresso delle terapie geniche da una parte e quelle di supporto con la terapia trasfusionale e ferrochelante, si è riusciti nel corso delle ultime 2 decadi ad aumentare sensibilmente non solo la sopravvivenza, ma anche di una vita pressoché normale in questi pazienti. Molte pazienti donne in età fertile sono riuscite a portare a termine gravidanze spontanee grazie alla terapia ferrochelante che ha garantito il mantenimento della fertilità e bloccato l'accumulo al livello gonadico del minerale.
Le complicanze cardiologiche sono indubbiamente quelle che a tutt'oggi minano maggiormente la salute del paziente talassemico "long-life". L'aumento dell'aspettativa di vita di questi pazienti comporta la sovrapposizione dei fattori di rischio specifici della patologia ematologica con quelli "tradizionali" nonché genere-specifici. Il quadro complessivo determina un aumento globale del rischio di scompenso cardiaco e relative complicanze aritmiche.
La possibilità di individuare precocemente stati di rischio aumentato rende consente di sottoporre i pazienti a follow up ravvicinati e terapie più incisive sulla correzione dei fattori modificabili.
La ampia disponibilità delle metodiche oggetto di studio (elettrocardiografia ed ecocardiocoloDopplergrafia) garantisce una semplice reperibilità dei dati necessari alla stratificazione del rischio dei pazienti. Lo studio di specifici marker elettrocardiografici non invasivi attualmente emergenti, la loro coerenza spettrale e la loro deviazione standard, correlati con la variabili ecocardiografiche di funzionalità ventricolare, possono rendere più correttamente stratificabile il rischio di aritmia o morte per malattia cardiovascolare di questi pazienti.