La capacità di percepire il gusto l'amaro è un tratto fenotipico che mostra notevole diversità nelle popolazioni umane. Questo carattere è determinato dalla risposta di recettori sensoriali codificati da 25 geni della famiglia TAS2R. Ad oggi, il quadro generale della diversità osservata è ancora poco chiaro ed incompleto. Infatti, le nostre conoscenze riguardo alla relazione tra fattori genetici e diversa sensibilità a composti dal gusto amaro è perlopiù limitata a soli due geni (TAS2R 16 e TAS2R38). Inoltre, la letteratura riguardo ai processi evolutivi alla base della diversità fenotipica osservata è ancora discordante in quanto non vi è un consenso generale sul peso relativo della selezione naturale positiva, di quella bilanciante e degli eventi demografici. Il presente progetto si propone di investigare in maniera sistematica la variabilità genetica di tutti e 25 i geni che codificano per i recettori del gusto amaro in popolazioni africane di agricoltori Bantu e cacciatori/raccoglitori Pigmei del Camerun. Tali geni e le regioni genomiche circostanti verranno sequenziati utilizzando la tecnologia long-read sequencing. La variabilità a livello dei 91 loci polimorfici presenti nei geni considerati, presi singolarmente o in forma aplotipica, associati alla diversa sensibilità al gusto amaro verrà utilizzata per inferire con maggiore accuratezza il fenotipo Taster e non-Taster. Inoltre, i dati di sequenza delle popolazioni Camerunensi verranno messi a confronto con quelli di letteratura relativi a popolazioni a livello mondiale per investigare le relazioni evolutive tra aplotipi. Infine, l¿applicazione di una serie di test di neutralità selettiva permetterà di valutare la possibile azione della selezione naturale su ogni gene TAS2R nelle popolazioni in esame allo scopo di delineare un quadro dettagliato dei processi evolutivi responsabili della diversità fenotipica osservata.
La percezione del gusto amaro nella nostra specie è determinata da 25 geni (in cui possono essere presenti più loci polimorfi) che codificano per altrettanti recettori che presentano una sensibilità a tale gusto estremamente variabile a livello mondiale. I processi evolutivi alla base della distribuzione osservata sono tutt'altro che chiariti. In primo luogo, tutti gli studi di matrice evoluzionistica condotti ad oggi hanno preso in considerazione solamente due dei 25 geni responsabili della percezione del gusto amaro, TAS2R38 e TAS2R16, perlopiù senza svolgere alcuna analisi integrata, testando, di volta in volta, la risposta a un unico composto amaro (PTC o Prop). Studi sistematici atti a valutare l¿interazione tra composti e recettori, hanno invece mostrato che questi ultimi rispondono, in maniera più o meno intensa, a diverse molecole dal gusto amaro [1]. Questa risposta a molteplici composti suggerisce che il quadro complessivo della percezione del gusto amaro finora descritta sia incompleta, anche in virtù della diversità nelle economie di sussistenza e nelle abitudini alimentari che ne derivano, ancora oggi presente nelle popolazioni umane. Allargando la prospettiva ai fattori evolutivi responsabili della corrente distribuzione dei fenotipi taster e non-taster, il quadro delineato dalla letteratura a riguardo è ancora poco chiaro e spesso discordante. Infatti, sono state sviluppate diverse ipotesi per cercare di spiegare i pattern di diversità osservati. Per il gene TAS2R16 è stata proposta l¿azione della selezione positiva in tempi relativamente recenti [2], mentre la variabilità a livello del gene TAS2R38 sarebbe il risultato dell¿azione della selezione bilanciante che ha permesso la persistenza di entrambi i fenotipi [3]. Ancora, sempre per il gene TAS2R38, è stato proposto un modello che invoca l¿azione della selezione positiva in tempi antichi, alla base della linea evolutiva della nostra specie, a cui ha fatto seguito una serie di colli bottiglia e successivi periodi di forte espansione demografica, associati ad un generale rilassamento delle forze selettive agenti su entrambi i fenotipi [4].
Il presente progetto si propone di investigare simultaneamente la variabilità genetica di tutti e 25 i geni che codificano per i recettori del gusto amaro in popolazioni africane che adottano differenti economie di sussistenza. Questo permetterà di inferire con maggiore dettaglio e precisione l¿effettiva sensibilità ai composti amari. Inoltre, si avrà l¿opportunità di investigare più a fondo i processi evolutivi responsabili della variabilità fenotipica associata alla percezione del gusto amaro in un contesto culturale ed ambientale particolarmente diversificato, consentendo così di aumentare notevolmente la nostra conoscenza riguardo alla relazione che intercorre tra diversità genetica e abitudini alimentari.
1. Roudnitzky, N. et al. PLoS Genet. 11, e1005530 (2015).
2. Campbell, M.C. et al. Mol. Biol. Evol. 29, 1141¿1153 (2012).
3. Wooding, S. et al. Am. J. Hum. Genet. 74, 637¿646 (2004).
4. Risso, D.S. et al. Sci. Rep. 6, 25506 (2016).