Pubblicazioni

Dropped-head in recessive oculopharyngeal muscular dystrophy

2015 - NEUROMUSCULAR DISORDERS

Garibaldi, Matteo; Pennisi, Elena Maria; Bruttini, Mirella; Bizzarri, Veronica; Bucci, Elisabetta; Morino, Stefania; Talerico, Caterina; Stoppacciaro, Antonella; Renieri, Alessandra; Antonini, Giovanni

The burden of multiple sclerosis variants in continental Italians and Sardinians

2015 - MULTIPLE SCLEROSIS

Sanna, Serena; Barizzone, Nadia; Zara, Ilenia; Sorosina, Melissa; Lupoli, Sara; Porcu, Eleonora; Pitzalis, Maristella; Zoledziewska, Magdalena; Esposito, Federica; Leone, Maurizio; Mulas, Antonella; Cocco, Eleonora; Ferrigno, Paola; Guerini, Franca R.; Brambilla, Paola; Farina, Gabriele; Murru, Raffaele; Deidda, Francesca; Sanna, Sonia; Loi, Alessia; Barlassina, Cristina; Vecchio, Domizia; Zauli, Andrea; Clarelli, Ferdinando; Braga, Daniele; Poddie, Fausto; Cantello, Roberto; Martinelli, Vittorio; Comi, Giancarlo; Frau, Jessica; Lorefice, Lorena; Pugliatti, Maura; Rosati, Giulio; Progemus, ; Salvetti, Marco; Melis, Maurizio; Marrosu, Maria G.; Cusi, Daniele; Cucca, Francesco; Martinelli Boneschi, Filippo; D'Alfonso, Sandra

Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation

2015 - HUMAN MUTATION

Addis, Laura; Ahn, Joo Wook; Dobson, Richard; Dixit, Abhishek; Ogilvie, Caroline M.; Pinto, Dalila; Vaags, Andrea K.; Coon, Hilary; Chaste, Pauline; Wilson, Scott; Parr, Jeremy R.; Andrieux, Joris; Lenne, Bruno; Tumer, Zeynep; Leuzzi, Vincenzo; Aubell, Kristina; Koillinen, Hannele; Curran, Sarah; Marshall, Christian R.; Scherer, Stephen W.; Strug, Lisa J.; Collier, David A.; Pal, Deb K.