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A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1

2020 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.

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