Pubblicazioni

Hyperpigmented spots at fundus examination: a new ocular sign in neurofibromatosis type I

2021 - ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Moramarco, A.; Mallone, F.; Sacchetti, M.; Lucchino, L.; Miraglia, E.; Roberti, V.; Lambiase, A.; Giustini, S.

Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy

2021 - ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Magliano, Lorenza; Obici, Laura; Sforzini, Claudia; Mazzeo, Anna; Russo, Massimo; Cappelli, Francesco; Fenu, Silvia; Luigetti, Marco; Tagliapietra, Matteo; Gemelli, Chiara; Leonardi, Luca; Tozza, Stefano; Pradotto, Luca Guglielmo; Citarelli, Giulia; Mauro, Alessandro; Manganelli, Fiore; Antonini, Giovanni; Grandis, Marina; Fabrizi, Gian Maria; Sabatelli, Mario; Pareyson, Davide; Perfetto, Federico; Merlini, Giampaolo; Vita, Giuseppe

Long-term efficacy of lipoprotein apheresis and lomitapide in the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH): a cross-national retrospective survey

2021 - ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
D'Erasmo, L.; Gallo, A.; Cefalu, A. B.; Di Costanzo, A.; Saheb, S.; Giammanco, A.; Averna, M.; Buonaiuto, A.; Iannuzzo, G.; Fortunato, G.; Puja, A.; Montalcini, T.; Pavanello, C.; Calabresi, L.; Vigna, G. B.; Bucci, M.; Bonomo, K.; Nota, F.; Sampietro, T.; Sbrana, F.; Suppressa, P.; Sabba, C.; Fimiani, F.; Cesaro, A.; Calabro, P.; Palmisano, S.; D'Addato, S.; Pisciotta, L.; Bertolini, S.; Bittar, R.; Kalmykova, O.; Beliard, S.; Carrie, A.; Arca, M.; Bruckert, E.

Long-term efficacy of lipoprotein apheresis and lomitapide in the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH): a cross-national retrospective survey

2021 - ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
D'Erasmo, L; Gallo, A; Cefalù, Ab; Di Costanzo, A; Saheb, S; Giammanco, A; Averna, M; Buonaiuto, A; Iannuzzo, G; Fortunato, G; Puja, A; Montalcini, T; Pavanello, C; Calabresi, L; Vigna, Gb; Bucci, M; Bonomo, K; Nota, F; Sampietro, T; Sbrana, F; Suppressa, P; Sabbà, C; Fimiani, F; Cesaro, A; Calabrò, P; Palmisano, S; D'Addato, S; Pisciotta, L; Bertolini, S; Bittar, R; Kalmykova, O; Béliard, S; Carrié, A; Arca, M; Bruckert, E.

The frequency of rare and monogenic diseases in pediatric organ transplant recipients in Italy

2021 - ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Vaisitti, Tiziana; Peritore, Daniela; Magistroni, Paola; Ricci, Andrea; Lombardini, Letizia; Gringeri, Enrico; Catalano, Silvia; Spada, Marco; Sciveres, Marco; Di Giorgio, Angelo; Limongelli, Giuseppe; Varrenti, Marisa; Gerosa, Gino; Terzi, Amedeo; Pace Napoleone, Carlo; Amodeo, Antonio; Ragni, Luca; Dello Strologo, Luca; Benetti, Elisa; Fontana, Iris; Testa, Sara; Peruzzi, Licia; Mitrotti, Adele; Abbate, Serena; Comai, Giorgia; Gotti, Eliana; Schiavon, Marco; Boffini, Massimo; De Angelis, Daniele; Bertani, Alessandro; Pinelli, Domenico; Torre, Massimo; Poggi, Camilla; Deaglio, Silvia; Cardillo, Massimo; Amoroso, Antonio

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