Pubblicazioni

DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

2024 - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco

Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia

2023 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Pagliara, Daria; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Haghshenas, Sadegheh; Ferilli, Marco; Levy, Michael A; Miele, Evelina; Nardini, Claudia; Cappelletti, Camilla; Relator, Raissa; Pitisci, Angela; De Vito, Rita; Pizzi, Simone; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Nazio, Francesca; Kant, Sarina G; Di Donato, Maddalena; Agolini, Emanuele; Matraxia, Marta; Pasini, Barbara; Pelle, Alessandra; Galluccio, Tiziana; Novelli, Antonio; Barakat, Tahsin Stefan; Andreani, Marco; Rossi, Francesca; Mecucci, Cristina; Savoia, Anna; Sadikovic, Bekim; Locatelli, Franco; Tartaglia, Marco

DNA methylation profiling for diagnosing undifferentiated sarcoma with capicua transcriptional receptor (CIC) alterations

2020 - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Miele, E.; De Vito, R.; Ciolfi, A.; Pedace, L.; Russo, I.; De Pasquale, M. D.; Di Giannatale, A.; Crocoli, A.; De Angelis, B.; Tartaglia, M.; Alaggio, R.; Milano, G. M.

Dural-based atypical teratoid/rhabdoid tumor in an adult: DNA methylation profiling as a tool for the diagnosis

2020 - CNS ONCOLOGY

Alzoubi, Hiba; Gianno, Francesca; Giangaspero, Felice; Bartolini, Daniela; Riccioni, Luca; Miele, Evelina; Antonelli, Manila