Pubblicazioni

KCNQ2 encephalopathy: A case due to a de novo deletion

2018 - BRAIN & DEVELOPMENT
Spagnoli, C.; Salerno, G. G.; Iodice, A.; Frattini, D.; Pisani, F.; Fusco, C.

Variability in a three-generation family with pierre robin sequence, acampomelic campomelic dysplasia, and intellectual disability due to a novel ∼1 Mb deletion upstream of SOX9, and including KCNJ2 and KCNJ16

2016 - BIRTH DEFECTS RESEARCH. PART A, CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY
CASTORI, MARCO; BOTTILLO, IRENE; Morlino, Silvia; BARONE, CHIARA; Cascone, Piero; Grammatico, Paola; Laino, Luigi; Polimeni, Antonella; Pizzuti, Antonio; Silvestri, Alessandro; Roggini, Mario; Tarani, Luigi; Papoff, Paola; Giancotti, Antonella; Manganaro, Lucia; Lenzi, Jacopo; Sforzolini, Giovanna Scassellati

Hypoplastic left heart syndrome and 21q22.3 deletion

2015 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Ciocca, Laura; Digilio, M. Cristina; Lombardo, Antonietta; D'Elia, Gemma; Baban, Anwar; Capolino, Rossella; Petrocchi, Stefano; Russo, Serena; Sirleto, Pietro; Roberti, M. Cristina; Marino, Bruno; Angioni, Adriano; Dallapiccola, Bruno

Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1

2015 - ANNALS OF HUMAN GENETICS
Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto

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