Pubblicazioni

Functional outcomes of copy number variations of Chrna7 gene

2022 - Novel Concepts in iPSC Disease Modeling,

Ferrari, Daniela; D'Anzi, Angela; Casamassa, Alessia; Bernardini, Laura; Tata, Ada Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica

A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1

2020 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A

Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.

Neurological features of 14q24-q32 interstitial deletion: report of a new case

2015 - MOLECULAR CYTOGENETICS

Nicita, Francesco; Di Giacomo, Marilena; Palumbo, Orazio; Ferri, Emanuela; Maiorani, Daniela; Vigevano, Federico; Carella, Massimo; Capuano, Alessandro

Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE): Novel structural and single-nucleotide LGI1 mutations in families with predominant visual auras

2015 - EPILEPSY RESEARCH

Dazzo, Emanuela; Santulli, Lia; Posar, Annio; Fattouch, Jinane; Conti, Sara; LodÃ©n van Straaten, Martin; Mijalkovic, Jona; De Bortoli, Marzia; Rosa, Maurizio; Millino, Caterina; Pacchioni, Beniamina; Di Bonaventura, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Striano, Salvatore; Striano, Pasquale; Parmeggiani, Antonia; Nobile, Carlo