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A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report

2022 - GENES
Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola

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