Pubblicazioni

Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum

2020 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Motta, M.; Pannone, L.; Pantaleoni, F.; Bocchinfuso, G.; Radio, F. C.; Cecchetti, S.; Ciolfi, A.; Di Rocco, M.; Elting, M. W.; Brilstra, E. H.; Boni, S.; Mazzanti, L.; Tamburrino, F.; Walsh, L.; Payne, K.; Fernandez-Jaen, A.; Ganapathi, M.; Chung, W. K.; Grange, D. K.; Dave-Wala, A.; Reshmi, S. C.; Bartholomew, D. W.; Mouhlas, D.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Pizzi, S.; Bellacchio, E.; Piceci-Sparascio, F.; Lissewski, C.; Brinkmann, J.; Waclaw, R. R.; Waisfisz, Q.; van Gassen, K.; Wentzensen, I. M.; Morrow, M. M.; Alvarez, S.; Martinez-Garcia, M.; De Luca, A.; Memo, L.; Zampino, G.; Rossi, C.; Seri, M.; Gelb, B. D.; Zenker, M.; Dallapiccola, B.; Stella, L.; Prada, C. E.; Martinelli, S.; Flex, E.; Tartaglia, M.

Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects

2017 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA