Pubblicazioni

NSD1 mutations and pediatric high-grade gliomas: a comparative genomic study in primary and recurrent tumors

2022 - DIAGNOSTICS

D'Amati, Antonio; Nicolussi, Arianna; Miele, Evelina; Mastronuzzi, Angela; Rossi, Sabrina; Gianno, Francesca; Buttarelli, Francesca Romana; Minasi, Simone; Lodeserto, Pietro; Paola Gardiman, Marina; Viscardi, Elisabetta; Coppa, Anna; Donofrio, Vittoria; Giovannoni, Isabella; Giangaspero, Felice; Antonelli, Manila

Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males

2021 - EBIOMEDICINE

Baldassarri, M.; Picchiotti, N.; Fava, F.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Daga, S.; Valentino, F.; Doddato, G.; Furini, S.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Pinto, A. M.; Iuso, N.; Gabbi, C.; Sciarra, F.; Venneri, M. A.; Gori, M.; Sanarico, M.; Crawley, F. P.; Pagotto, U.; Fanelli, F.; Mezzullo, M.; Dominguez-Garrido, E.; Planas-Serra, L.; Schluter, A.; Colobran, R.; Soler-Palacin, P.; Lapunzina, P.; Tenorio, J.; Pujol, A.; Castagna, M. G.; Marcelli, M.; Isidori, A. M.; Renieri, A.; Frullanti, E.; Mari, F.

Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study

2019 - MOVEMENT DISORDERS

Carecchio, M.; Invernizzi, F.; Gonzalez-Latapi, P.; Panteghini, C.; Zorzi, G.; Romito, L.; Leuzzi, V.; Galosi, S.; Reale, C.; Zibordi, F.; Joseph, A. P.; Topf, M.; Piano, C.; Bentivoglio, A. R.; Girotti, F.; Morana, P.; Morana, B.; Kurian, M. A.; Garavaglia, B.; Mencacci, N. E.; Lubbe, S. J.; Nardocci, N.

Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes

2017 - EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo

Whole-exome analysis in osteosarcoma to identify a personalized therapy

2017 - ONCOTARGET

Chiappetta, Caterina; Mancini, Massimiliano; Lessi, Francesca; Aretini, Paolo; De Gregorio, Veronica; Puggioni, Chiara; Carletti, Raffaella; Petrozza, Vincenzo; Civita, Prospero; Franceschi, Sara; Naccarato, Antonio G.; DELLA ROCCA, Carlo; Mazzanti, Chiara M.; DI CRISTOFANO, Claudio

Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant

2017 - THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS

Borghesi, Alessandro; Mencarelli, Maria Antonietta; Memo, Luigi; Ferrero, Giovanni Battista; Bartuli, Andrea; Genuardi, Maurizio; Stronati, Mauro; Villani, Alberto; Renieri, Alessandra; Corsello, Giovanni