Pubblicazioni

MYB rearrangements and over-expression in T-cell acute lymphoblastic leukemia

2021 - GENES, CHROMOSOMES & CANCER

Bardelli, V.; Arniani, S.; Pierini, V.; Pierini, T.; Di Giacomo, D.; Gorello, P.; Moretti, M.; Pellanera, F.; Elia, L.; Vitale, A.; Storlazzi, C. T.; Tolomeo, D.; Mastrodicasa, E.; Caniglia, M.; Chiaretti, S.; Ruggeri, L.; Roti, G.; Schwab, C.; Harrison, C. J.; Almeida, A.; Pieters, T.; Van Vlierberghe, P.; Mecucci, C.; La Starza, R.

Failure to thrive - An overlooked manifestation of KMT2B-related dystonia: A case presentation

2020 - BMC NEUROLOGY

Ng, A.; Ng, A.; Galosi, S.; Salz, L.; Wong, T.; Schwager, C.; Amudhavalli, S.; Gelineau-Morel, R.; Chowdhury, S.; Friedman, J.; Friedman, J.; Friedman, J.

Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23)

2019 - CEREBELLUM

Ciaccio, C.; Castello, R.; Esposito, S.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Casari, G.; Chiapparini, L.; Pantaleoni, C.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; D'Arrigo, S.

Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study

2019 - MOVEMENT DISORDERS

Carecchio, M.; Invernizzi, F.; Gonzalez-Latapi, P.; Panteghini, C.; Zorzi, G.; Romito, L.; Leuzzi, V.; Galosi, S.; Reale, C.; Zibordi, F.; Joseph, A. P.; Topf, M.; Piano, C.; Bentivoglio, A. R.; Girotti, F.; Morana, P.; Morana, B.; Kurian, M. A.; Garavaglia, B.; Mencacci, N. E.; Lubbe, S. J.; Nardocci, N.

Kif1c variants are associated with hypomyelination, ataxia, tremor, and dystonia in fraternal twins

2019 - TREMOR AND OTHER HYPERKINETIC MOVEMENTS

Marchionni, E.; Meneret, A.; Keren, B.; Melki, J.; Denier, C.; Durr, A.; Apartis, E.; Boespflug-Tanguy, O.; Mochel, F.

Mutations in the GLA gene and LysoGb3.Is it really anderson-fabry disease

2018 - INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Duro, G.; Zizzo, Corrado; Cammarata, G.; Burlina, A.; Burlina, A.; Polo, G.; Scalia, S.; Oliveri, Romano; Sciarrino, S.; Francofonte, D.; Alessandro, Riccardo; Pisani, A.; Palladino, G.; Napoletano, Rosa; Tenuta, M.; Masarone, D.; Limongelli, Giorgio; Riccio, E.; Frustaci, A.; Chimenti, C.; Ferri, C.; Pieruzzi, F.; Pieroni, M.; Spada, M.; Castana, C.; Caserta, M.; Monte, I.; Rodolico, M. S.; Feriozzi, S.; Battaglia, Y.; Amico, L.; Losi, M. A.; Autore, C.; Lombardi, M.; Zoccali, Camilla; Testa, A.; Postorino, M.; Mignani, Roberto; Zachara, E.; Giordano, A.; Colomba, P.

Molecular, pathological, radiological, and immune profiling of non-brainstem pediatric high-grade glioma from the HERBY phase II randomized trial

2018 - CANCER CELL

Mackay, A.; Burford, A.; Molinari, V.; Jones, D. T. W.; Izquierdo, E.; Brouwer-Visser, J.; Giangaspero, F.; Haberler, C.; Pietsch, T.; Jacques, T. S.; Figarella-Branger, D.; Rodriguez, D.; Morgan, P. S.; Raman, P.; Waanders, A. J.; Resnick, A. C.; Massimino, M.; Garre, M. L.; Smith, H.; Capper, D.; Pfister, S. M.; Wurdinger, T.; Tam, R.; Garcia, J.; Thakur, M. D.; Vassal, G.; Grill, J.; Jaspan, T.; Varlet, P.; Jones, C.

A molecular study of pediatric spindle and sclerosing rhabdomyosarcoma identification of novel and recurrent VGLL2-related fusions in infantile cases

2016 - THE AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY

Alaggio, Rita; Zhang, Lei; Sung, Yun Shao; Huang, Shih Chiang; Chen, Chun Liang; Bisogno, Gianni; Zin, Angelica; Agaram, Narasimhan P.; Laquaglia, Michael P.; Wexler, Leonard H.; Antonescu, Cristina R.