Pubblicazioni

Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects

2017 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

De Mori, Roberta; Romani, Marta; D'Arrigo, Stefano; Zaki, Maha S; Lorefice, Elisa; Tardivo, Silvia; Biagini, Tommaso; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Fluss, Joel; Micalizzi, Alessia; Nuovo, Sara; Illi, Barbara; Chiapparini, Luisa; Di Marcotullio, Lucia; Issa, Mahmoud Y; Anello, Danila; Casella, Antonella; Ginevrino, Monia; Leggins, Autumn Sa'na; Roosing, Susanne; Alfonsi, Romina; Rosati, Jessica; Schot, Rachel; Mancini, Grazia Maria Simonetta; Bertini, Enrico; Dobyns, William B; Mazza, Tommaso; Gleeson, Joseph G; Valente, ENZA MARIA

Mutations impairing GSK3-mediated MAF phosphorylation cause cataract, deafness, intellectual disability, seizures, and a down syndrome-like facies

2015 - AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

E. Stellacci, M. Niceta; Gripp, K. W.; Zampino, G.; Kousi, M.; Manselmi, M. Anselmi; Atraversa, A. Traversa; Ciolfi, A.; Stabley, D.; Bruselles, A.; Caputo, Viviana; Scecchetti, S. Cecchetti; Prudente, S.; Fiorenza, Maria Teresa; Boitani, Carla; Philip, N.; Dniyazov, D. Niyazov; Leoni, C.; Nakane, T.; Keppler Noreuil, K.; Braddock, S. R.; Gillessen Kaesbach, G.; Palleschi, A.; Campeau, P. M.; Lee, B. H. L.; Pouponnot, C.; Stella, L.; Gbocchinfuso, G. Bocchinfuso; Nkatsanis, N. Katsanis; KSol Church, K. Sol Church