Pubblicazioni

Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy

2021 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Marchionni, Enrica; Agolini, Emanuele; Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Coppola, Giulia; Roggini, Mario; Riminucci, Mara; Novelli, Antonio; Giancotti, Antonella; Corsi, Alessandro; Pizzuti, Antonio

Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemann–Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A

2016 - AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A
Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco

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