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A novel gain-of-function mutation in ORAI1 causes late-onset tubular aggregate myopathy and congenital miosis

2016 - CLINICAL GENETICS

Garibaldi, Matteo; Fattori, F; Riva, B; Labasse, C; Brochier, G; Ottaviani, P; Sacconi, S; Vizzaccaro, E; Laschena, F; Romero, N. B; Genazzani, A; Bertini, E; Antonini, Giovanni