Pubblicazioni

Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple cafÃ©-au-lait macules

2024 - GENETICS IN MEDICINE

Mastromoro, Gioia; Santoro, Claudia; Motta, Marialetizia; Sorrentino, Ugo; Daniele, Paola; Peduto, Cristina; Petrizzelli, Francesco; Tripodi, Martina; Pinna, Valentina; Zanobio, Mariateresa; Rotundo, Giovannina; Bellacchio, Emanuele; Lepri, Francesca; Farina, Antonella; D'Asdia, Maria Cecilia; Piceci-Sparascio, Francesca; Biagini, Tommaso; Petracca, Antonio; Castori, Marco; Melis, Daniela; Accadia, Maria; Traficante, Giovanna; Tarani, Luigi; Fontana, Paolo; Sirchia, Fabio; Paparella, Roberto; CurrÃ², Aurora; Benedicenti, Francesco; Scala, Iris; Dentici, MARIA LISA; Leoni, Chiara; Trevisan, Valentina; Cecconi, Antonella; Giustini, Sandra; Pizzuti, Antonio; Salviati, Leonardo; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Genuardi, Maurizio; Cristina Digilio, Maria; Papi, Laura; Perrotta, Silverio; Nigro, Vincenzo; Castellanos, Elisabeth; Mazza, Tommaso; Trevisson, Eva; Tartaglia, Marco; Piluso, Giulio; De Luca, Alessandro

Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome

2023 - GENETICS IN MEDICINE

ÃskarsdÃ³ttir, SÃ³lveig; Boot, Erik; Crowley, Terrence Blaine; Loo, Joanne C Y; Arganbright, Jill M; Armando, Marco; Baylis, Adriane L; Breetvelt, Elemi J; Castelein, RenÃ© M; Chadehumbe, Madeline; Cielo, Christopher M; de Reuver, Steven; Eliez, Stephan; Fiksinski, Ania M; Forbes, Brian J; Gallagher, Emily; Hopkins, Sarah E; Jackson, Oksana A; Levitz-Katz, Lorraine; Klingberg, Gunilla; Lambert, Michele P; Marino, Bruno; Mascarenhas, Maria R; Moldenhauer, Julie; Moss, Edward M; Nowakowska, Beata Anna; Orchanian-Cheff, Ani; Putotto, Carolina; Repetto, Gabriela M; Schindewolf, Erica; Schneider, Maude; Solot, Cynthia B; Sullivan, Kathleen E; Swillen, Ann; Unolt, Marta; Van Batavia, Jason P; Vingerhoets, Claudia; Vorstman, Jacob; Bassett, Anne S; McDonald-McGinn, Donna M

Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension

2023 - GENETICS IN MEDICINE

Carrie L, Welch; Micheala A, Aldred; Srimmitha, Balachandar; Dennis, Dooijes; Christina A, Eichstaedt; Stefan, GrÃ¤f; Arjan C, Houweling; Rajiv D, Machado; Divya, Pandya; Matina, Prapa; Memoona, Shaukat; Laura, Southgate; Jair, Tenorio-Castano; Chung, ; K, Wendy; P Callejo, International Consortium for Genetic Studies in Pulmonary Arterial Hypertension (PAH-ICON) at the Pulmonary Vascular Research Institute (PVRI) (Emily; M Day, Kristina; Macaya, Daniela; Maldonado-Velez, Gabriel; L Archer, Stephen; Auckland, Kathryn; D Austin, Eric; Badagliacca, Roberto; BarberÃ , Joan-Albert; Belge, Catharina; Jan Bogaard, Harm; Bonnet, SÃ©bastien; A Boomars, Karin; Bouchera, Olivier; M Chakinala, Murali; Condliffe, Robin; Lynn Damico, Rachel; Delcroix, Marion; A Desai, Ankit; Doboszynska, Anna; Greg Elliott, C; Eyries, Melanie; Pilar Escribano SubÃas, Maria; Gall, Henning; Ghio, Stefano; Ghofrani, Ardeschir-Hossein; GrÃ¼niz, Ekkehard; Hamid, Rizwan; Harbaum, Lars; M Hassoun, Paul; R Hemnes, Anna; Hinderhofer, Katrin; S Howard, Luke; Humbert, Marc; G Kiely, David; Langleben, David; Lawrie, Allan; E Loyd, Jim; Moledina, Shahin; Montani 48, David; W Morrell, Nichols; C Nichols, William; Olschewski, Andrea; Olschewski, Horst; Papa, Silvia; W Pauciulo, Mike; Provencher, Steve; Quarck, Rozenn; J Rhodes, Christopher; Scelsi, Laura; Seeger, Werner; J Stewart, Duncan; Sweatt, Andrew; M Swietlik, Emilia; Treacy, Carmen; C Trembath, Richard; Tura-Ceide, Olga; Vizza, Carmine Dario; Vonk Noordegraaf, Anton; R Wilkins, Martin; T Zamanian, Roham; Zateyshchikov), Dmitry

Implementing preconception expanded carrier screening in a universal health care system: A model-based cost-effectiveness analysis

2023 - GENETICS IN MEDICINE

Busnelli, Andrea; Ciani, Oriana; Caroselli, Silvia; Figliuzzi, Matteo; Poli, Maurizio; Levi-Setti, Paolo Emanuele; Tarricone, Rosanna; Capalbo, Antonio

Genetic heterogeneity of heritable ectopic mineralization disorders in a large international cohort

2022 - GENETICS IN MEDICINE

Saeidian, A. H.; Youssefian, L.; Huang, J.; Touati, A.; Vahidnezhad, H.; Kowal, L.; Caffet, M.; Wurst, T.; Singh, J.; Snook, A. E.; Ryu, E.; Fortina, P.; Terry, S. F.; Schoenecker, J. G.; Uitto, J.; Li, Q.

Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement

2022 - GENETICS IN MEDICINE

Micale, L.; Morlino, S.; Carbone, A.; Carissimo, A.; Nardella, G.; Fusco, C.; Palumbo, O.; Schirizzi, A.; Russo, F.; Mazzoccoli, G.; Breckpot, J.; De Luca, C.; Ferraris, A.; Giunta, C.; Grammatico, P.; Haanpaa, M. K.; Mancano, G.; Forzano, G.; Cacchiarelli, D.; Van Esch, H.; Callewaert, B.; Rohrbach, M.; Castori, M.

A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease

2022 - GENETICS IN MEDICINE

Elisa, CalÃ¬; Sheng-Jia, Lin; Clarissa, Rocca; Yavuz, Sahin; Aisha, Al Shamsi; Salima, El Chehadeh; Myriam, Chaabouni; Kshitij, Mankad; Evangelia, Galanaki; Stephanie, Efthymiou; Sniya, Sudhakar; Alkyoni, Athanasiou-Fragkouli; Tamer, Ãelik; Nejat, NarlÄ±; Sebastiano, Bianca; David, Murphy; Francisco Martins, De Carvalho Moreira; Null, Andrea Accogli; Cassidy, Petree; Kevin, Huang; Kamel, Monastiri; Masoud, Edizadeh; Rosaria, Nardello; Marzia, Ognibene; Patrizia, De Marco; Martino, Ruggieri; Federico, Zara; Pasquale, Striano; Yavuz, Åahin; Lihadh, Al-Gazali; Marie Therese, Abi Warde; Benedicte, Gerard; Giovanni, Zifarelli; Christian, Beetz; Sara, Fortuna; Miguel, Soler; Enza Maria, Valente; Gaurav, Varshney; Reza, Maroofian; Vincenzo, Salpietro; Henry, Houlden; G Hannah, Michael; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Marinova Karashova, Blagovesta; Di Rosa, Gabriella; S Goraya, Jatinder; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Macaya Ruiz, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Zamba Papanicolaou, Eleni; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Noureen Rana, Nuzhat; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; S Alkuraya, Fowzan; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; W Saadi, Nebal; S Zaki, Maha; C Triki, Chahnez; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; G Karimiani, Ehsan; M Salih, Ahmed; A Ramenghi, Luca; David, Emanuele; CurrÃ³, Riccardo; Laura Iezzi, Maria; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; F Fiorile, Maria; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; MandarÃ , Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; F Operto, Francesca; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Mehboob Ahmed, Muhammad; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; D Mangano, Giuseppe; Chiarelli, Francesco

Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 andÂ UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome

2022 - GENETICS IN MEDICINE

Faqeih, Eissa A; Alghamdi, Malak Ali; Almahroos, Marwa A; Alharby, Essa; Almuntashri, Makki; Alshangiti, Amnah M; ClÃ©ment, Prouteau; Calame, Daniel G; Qebibo, Leila; Burglen, Lydie; Doco-Fenzy, Martine; Mastrangelo, Mario; Torella, Annalaura; Manti, Filippo; Nigro, Vincenzo; Alban, Ziegler; Alharbi, Ghadeer Saleh; Hashmi, Jamil Amjad; Alraddadi, Rawya; Alamri, Razan; Mitani, Tadahiro; Magalie, Barth; Coban-Akdemir, Zeynep; Geckinli, Bilgen Bilge; Pehlivan, Davut; Romito, Antonio; Karageorgou, Vasiliki; Martini, Javier; Colin, Estelle; Bonneau, Dominique; Bertoli-Avella, Aida; Lupski, James R; Pastore, Annalisa; Peake, Roy W A; Dallol, Ashraf; Alfadhel, Majid; Almontashiri, Naif A M

Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior

2021 - GENETICS IN MEDICINE

Harris, H. K.; Nakayama, T.; Lai, J.; Zhao, B.; Argyrou, N.; Gubbels, C. S.; Soucy, A.; Genetti, C. A.; Suslovitch, V.; Rodan, L. H.; Tiller, G. E.; Lesca, G.; Gripp, K. W.; Asadollahi, R.; Hamosh, A.; Applegate, C. D.; Turnpenny, P. D.; Simon, M. E. H.; Volker-Touw, C. M. L.; Gassen, K. L. I.; Binsbergen, E.; Pfundt, R.; Gardeitchik, T.; Vries, B. B. A.; Immken, L. D. L.; Buchanan, C.; Willing, M.; Toler, T. L.; Fassi, E.; Baker, L.; Vansenne, F.; Wang, X.; Ambrus, J. L.; Fannemel, M.; Posey, J. E.; Agolini, E.; Novelli, A.; Rauch, A.; Boonsawat, P.; Fagerberg, C. R.; Larsen, M. J.; Kibaek, M.; Labalme, A.; Poisson, A.; Payne, K. K.; Walsh, L. E.; Aldinger, K. A.; Balciuniene, J.; Skraban, C.; Gray, C.; Murrell, J.; Bupp, C. P.; Pascolini, G.; Grammatico, P.; Broly, M.; Kury, S.; Nizon, M.; Rasool, I. G.; Zahoor, M. Y.; Kraus, C.; Reis, A.; Iqbal, M.; Uguen, K.; Audebert-Bellanger, S.; Ferec, C.; Redon, S.; Baker, J.; Wu, Y.; Zampino, G.; Syrbe, S.; Brosse, I.; Jamra, R. A.; Dobyns, W. B.; Cohen, L. L.; Blomhoff, A.; Mignot, C.; Keren, B.; Courtin, T.; Agrawal, P. B.; Beggs, A. H.; Yu, T. W.

When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort

2021 - GENETICS IN MEDICINE

Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A.

De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from NicolaidesâBaraitser syndrome

2020 - GENETICS IN MEDICINE

Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.

Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

2020 - GENETICS IN MEDICINE

Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C. -S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Charles, P.; Marelli, C.; Parodi, L.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P. -S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J. -P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linares, O. L.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Lossos, A.; Bassi, M. -T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M. A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.

Universal screening of Lynch syndrome is ready for implementation

2019 - GENETICS IN MEDICINE

DI MARCO, Marco; D'Andrea, E.; Villari, P.

Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition

2019 - GENETICS IN MEDICINE

Unolt, M.; Kammoun, M.; Nowakowska, B.; Graham, G. E.; Crowley, T. B.; Hestand, M. S.; Demaerel, W.; Geremek, M.; Emanuel, B. S.; Zackai, E. H.; Vermeesch, J. R.; McDonald-McGinn, D.

Which Lynch syndrome screening programs could be implemented in the "real world"? A systematic review of economic evaluations

2018 - GENETICS IN MEDICINE

DI MARCO, Marco; D'Andrea, Elvira; Panic, Nikola; Baccolini, Valentina; Migliara, Giuseppe; Marzuillo, Carolina; De Vito, Corrado; Pastorino, Roberta; Boccia, Stefania; Villari, Paolo

Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

2018 - GENETICS IN MEDICINE

Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; HjortshÃ¸j, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; GrÃ¸nborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; MÃ¸ller, Rikke S; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia

Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients

2017 - GENETICS IN MEDICINE

Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; GrÃ¸nborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; MÃ¸ller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Poch Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zollino, Marcella; Dobyns, William B; Paciorkowski, Alex R.

Which BRCA genetic testing programs are ready for implementation in health care? A systematic review of economic evaluations

2016 - GENETICS IN MEDICINE

D'Andrea, Elvira; Marzuillo, Carolina; DE VITO, Corrado; DI MARCO, Marco; Pitini, Erica; Vacchio, Maria Rosaria; Villari, Paolo

Congenital heart defects in Noonan syndrome and RIT1 mutation

2016 - GENETICS IN MEDICINE

Calcagni, Giulio; Baban, Anwar; Lepri, Francesca Romana; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina