Pubblicazioni

New variants and genotypeâphenotype correlation inKIF5Amutation: the contribution of a large Italian cohort

2025 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano

National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy

2024 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; D'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo

Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group

2022 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Guerrini-Rousseau, LÃ©a; Masliah-Planchon, Julien; Waszak, Sebastian M; Alhopuro, Pia; Benusiglio, Patrick R; Bourdeaut, Franck; Brecht, Ines B; Del Baldo, Giada; Dhanda, Sandeep Kumar; GarrÃ¨, Maria Luisa; Gidding, Corrie E M; Hirsch, Steffen; Hoarau, Pauline; Jorgensen, Mette; Kratz, Christian; Lafay-Cousin, Lucie; Mastronuzzi, Angela; Pastorino, Lorenza; Pfister, Stefan M; Schroeder, Christopher; Smith, Miriam Jane; Vahteristo, Pia; Vibert, Roseline; Vilain, Catheline; Waespe, Nicolas; Winship, Ingrid M; Evans, D Gareth; Brugieres, Laurence

Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration

2021 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Dentici, M. L.; Alesi, V.; Quinodoz, M.; Robens, B.; Guerin, A.; Lebon, S.; Poduri, A.; Travaglini, L.; Graziola, F.; Afenjar, A.; Keren, B.; Licursi, V.; Capuano, A.; Dallapiccola, B.; Superti-Furga, A.; Novelli, A.

Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

2021 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Boets, Stephanie; Johannesen, Katrine M; Destree, Anne; Manti, Filippo; Ramantani, Georgia; Lesca, Gaetan; Vercueil, Laurent; Koenig, Mary Kay; Striano, Pasquale; MÃ¸ller, Rikke Steensbjerre; Cooper, Edward; Weckhuysen, Sarah

Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

2021 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.

SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum

2021 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Serpieri, Valentina; D'Abrusco, Fulvio; C Dempsey, Jennifer; Hank Cheng, Yong-Han; Arrigoni Janice Baker, Filippo; Battini, Roberta; Silvio Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; K Christman, Angela; Curry, Cynthia; D'Arrigo, Stefano; Fluss, Joel; Freilinger, Michael; Gana, Simone; E Ishak, Gisele; Leuzzi, Vincenzo; Loucks, Hailey; Manti, Filippo; Mendelsohn, Nancy; Merlini, Laura; V Miller, Caitlin; Muhammad, Ansar; Nuovo, Sara; Romaniello, Romina; Schmidt, Wolfgang; Signorini, Sabrina; Siliquini, Sabrina; SzczaÅuba, Krzysztof; Vasco, Gessica; Wilson, Meredith; Zanni, Ginevra; Boltshauser, Eugen; Doherty, Dan; Maria Valente, Enza

Predictability and inconsistencies of cognitive outcome in patients with phenylketonuria and personalised therapy: The challenge for the future guidelines

2020 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Leuzzi, V.; Chiarotti, F.; Nardecchia, F.; Van Vliet, D.; Van Spronsen, F. J.

Absence of SCAPER causes male infertility in humans and Drosophila by modulating microtubule dynamics during meiosis

2020 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Wormser, Ohad; Levy, Ygal; Bakhrat, Anna; Bonaccorsi, Silvia; Graziadio, Lucia; Gatti, Maurizio; AbuMadigham, Ali; McKenney, Richard J; Okada, Kyoko; El Riati, Saad; Har-Vardi, Iris; Huleihel, Mahmoud; Levitas, Eliahu; Birk, Ohad S; Abdu, Uri

Myoclonic epilepsy, parkinsonism, schizophrenia and left-handedness as common neuropsychiatric features in 22q11.2 deletion syndrome

2020 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Fanella, M.; Frascarelli, M.; Lambiase, C.; Morano, A.; Unolt, M.; Liberati, N.; Fattouch, J.; Buzzanca, A.; Accinni, T.; Ceccanti, Marco; Vigano, Alessandro; Biondi, M.; Colonnese, C.; Giallonardo, A. T.; Di Fabio, Fabio; Pizzuti, A.; Di Bonaventura, C.; Berardelli, A.

Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders

2020 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Nicita, F.; Ginevrino, M.; Travaglini, L.; D'Arrigo, S.; Zorzi, G.; Borgatti, R.; Terrone, G.; Catteruccia, M.; Vasco, G.; Brankovic, V.; Siliquini, S.; Romano, S.; Veredice, C.; Pedemonte, M.; Armando, M.; Lettori, D.; Stregapede, F.; Bosco, L.; Sferra, A.; Tessarollo, V.; Romaniello, R.; Ristori, G.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Zanni, G.

Gastric polyposis and desmoid tumors as a new familial adenomatous polyposis clinical variant associated with APC mutation at the extreme 3â-end

2019 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Disciglio, V; Fasano, C; Cariola, F; Forte, G; Grossi, V; Sanese, P; Lepore Signorile, M; Resta, N; Lotesoriere, C; Stella, A; Lolli, I; Simone, C

Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy

2018 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Balog, Judit; Goossens, Remko; Lemmers, Richard J. L. F.; Straasheijm, Kirsten R.; Van Der Vliet, Patrick J.; Heuvel, Anita Van Den; Cambieri, Chiara; Capet, Nicolas; Feasson, LÃ©onard; Manel, Veronique; Contet, Julian; Kriek, Marjolein; Donlin-Smith, Colleen M.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Heard, Patricia; Tapscott, Stephen J.; Cody, Jannine D.; Tawil, Rabi; Sacconi, Sabrina; Van Der Maarel, SilvÃ¨re M.

Genotype-phenotype correlation and functional studies in patients with cystic fibrosis bearing CFTR complex alleles

2017 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Terlizzi, Vito; Castaldo, Giuseppe; Salvatore, Donatello; Lucarelli, Marco; Raia, Valeria; Angioni, Adriano; Carnovale, Vincenzo; Cirilli, Natalia; Casciaro, Rosaria; Colombo, Carla; Di Lullo, Antonella Miriam; Elce, Ausilia; Iacotucci, Paola; Comegna, Marika; Scorza, Manuela; Lucidi, Vincenzina; Perfetti, Anna; Cimino, Roberta; Quattrucci, Serena; Seia, Manuela; Sofia, Valentina Maria; Zarrilli, Federica; Amato, Felice

When chromatin organization floats astray: the Srcap gene and the Floating Harbor syndrome.

2016 - JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Messina, Giovanni; Atterrato, Maria Teresa; Dimitri, Patrizio