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Negli ultimi anni abbiamo assistito a enormi progressi nello sviluppo di nuovi trattamenti delle malattie metaboliche ereditarie e genetiche rare, fino a poco tempo fa non disponibili.
In molti casi i trattamenti sono più efficaci se vengono instaurati precocemente, prima dell¿insorgenza dei sintomi.
In tutto il mondo occidentale esistono dei programmi di medicina preventiva secondaria con un ottimo rapporto costo/beneficio per le patologie inserite nei programmi di screening neonatale di massa. Per poter arrivare a candidare una patologia come eleggibile in un programma di medicina preventiva secondaria il percorso è abbastanza lungo e prevede la rispondenza ad alcuni criteri precisi e codificati in un decalogo noto come Criteri di Wilson E Jungner.
Una volta che si sviluppa un nuovo trattamento e si dimostra che il trattamento è efficace se instaurato precocemente è necessario comunque avere dati epidemiologici più precisi sulla popolazione target (specie se si tratta di malattie rare), identificare un test di laboratorio di screening con le caratteristiche richieste (semplicità, affidabilità, basso costo) che consenta di identificare la patologia indipendentemente dai sintomi. Infine, programmare un ¿sistema¿che preveda un approccio multidisciplinare per la diagnosi, presa in carico e trattamento dei casi identificati, utilizzando la preesistente rete per le malattie rare.
Lo scopo della ricerca è di effettuare uno screening di una popolazione target, selezionata al primo accesso al pediatra di famiglia, coinvolgendo un gruppo di pediatri di Lazio e Campania e valutare tramite un test di screening l¿efficacia del test stesso per la diagnosi precoce di due malattie: una rara malattia neurometabolica il deficit di deidrogenasi degli aminoacidi aromatici (AADC) e una rara malattia neuromuscolare la Distrofia Muscolare di Duchenne.