L’attività di ricerca del Laboratorio è focalizzata all'utilizzo di approcci genomici, bioinformatici e di network medicine per la medicina di precisione applicata a malattie cronico-degenerative. In particolare il laboratorio è impegnato nelle seguenti linee di ricerca: - Caratterizzazione molecolare (anche mediante biopsia liquida) dei tumori della tiroide allo scopo di stratificare il rischio individuale di complicanza (persistenza/recidiva di malattia) e di risposta alle terapie. - Ricerca di nuovi geni responsabili dei carcinomi tiroidei ad origine familiare e dei tumori neuroendocrini - Caratterizzazione molecolare delle dislipidemie monogeniche e poligeniche - Individuazione e validazione del ruolo predittivo e prognostico di score poligenici (PRS) di rischio cardiovascolare e di risposta alla terapia anche mediante l'impiego di approcci di big data e machine learning - Impatto dei marcatori genetici di rischio nella steatosi epatica non alcolica
Laboratorio di Genomica in Medicina di Precisione
Descrizione
Tipologia
Biochimico, Biologico biosicurezza 1, Colture cellulari, Ottico
Attività
30%
70%
0%
Responsabile
Nome | Struttura | |
Marcello Arca | marcello.arca@uniroma1.it | DIPARTIMENTO DI MEDICINA TRASLAZIONALE E DI PRECISIONE |
ERC scientific sector
LS4_6, LS4_7, LS7_2
Dipartimento o centro ospitante
Personale docente e di ricerca
Strumenti e attrezzature
Nome | Descrizione | Servizi Offerti | Tipologia |
Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher Scientific) | Sistema di NGS (Next-Generation Sequencing) | Targeted NGS (Sequenzimento mirato di pannelli di geni); Whole Exome Sequencing (Sequenziamento dell'esoma); Trascrittomica (Analisi di espressione di pannelli di geni o trascrittomica) | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
ABI 3130xL (Applied Biosystems) | Sequenziatore automatico a 16 capillari | Sequenziamento di DNA, RNA, plasmidi. Analisi di frammenti | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
QuantStudio 3D (Thermo Fisher Scientific) | Sistema di lettura ed analisi di chip QuantStudio 3D dopo amplificazione PCR | Quantificazione assoluta di acidi nucleici (DNA, cfDNA, mRNA, microRNA): identificazione di mutazioni geniche rare; quantificazione di librerie NGS; analisi di espressione genica su campioni biologici multipli (tessuto, siero, plasma, aspirati citologici) | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
NanoDrop 2000 (Thermo Fisher Scientific) | Spettrofotometro UV-Visibile per microvolumi di campione con visualizzazione dello spettro completo di assorbimento 220-750 nm | Analisi e quantificazione di acidi nucleici e proteine | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Qubit 3 (Thermo Fisher Scientific) | Fluorimetro | Quantificazione di acidi nucleici | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Veriti 96-w Thermal Cycler, 0.2 ml wells (Applied Biosystems) | Termociclatore | Amplificazione di librerie NGS | Termociclatori |
Veriti 96-w Thermal Cycler, 0.2 ml wells (Applied Biosystems) | Termociclatore | Amplificazione di DNA e cDNA per Sequenziamento Sanger | Termociclatori |
GeneAmp PCR System 9700 - 96 Well Gold Block (Applied Biosystems) | Termociclatore | Reazione di Sequenza | Termociclatori |
S1000 Thermal Cycler (BioRad) | Termociclatore | Reazioni di amplificazione, digestione e ligazione per produzione di costrutti e sonde | Termociclatori |
ProFlex PCR System (Thermo Fisher Scientific) | Termociclatore con blocco termico piatto per alloggiamento chip 24k | Amplificazione di chip 24K per PCR digitale | Termociclatori |
Applied Biosistem 2070 (Thermo Fisher Scientific) | Termociclatore | Reazioni di amplificazione, digestione e ligazione per produzione di costrutti e sonde | Termociclatori |
Thermo Fisher Appled biosistem SimplyAmp (Thermo Fisher Scientific) | Termociclatore con blocco termico in grado di lavorare a 3 temperature diverse | Preparazione Librerie per applicazioni NGS | Termociclatori |
Biometra T personal | Termociclatore | Reazioni di amplificazione per Sequenziamento Sanger | Termociclatori |
ChemiDoc MP imaging system (BioRad) | Sistemi di acquisizione immagini in chemiluminescenza, fluorescenza e visibile | Rivelazione ed analisi di immagini in chemiluminescenza, fluorescenza e visibile | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
GelDoc-It Imaging Systems BioDoc-IT (EuroClone) | Sistemi di acquisizione immagini in visibile | Rivelazione ed analisi di immagini in visibile | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Leica DM LS2 (Leica) | Microscopio ottico | Documentazione di campioni immunocolorati | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Leica DM IL LED Fluo (Leica) | Microscopio invertito per fluorescenza in luce incidente con illuminazione trasmessa LED | Monitoraggio di colture di cellule primarie, continue ed organoidi, loro micromanipolazione, documentazione in campo chiaro, contrasto fase e fluorescenza | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Nikon eclipse TS100 | Microscopio ottico | Monitoraggio di colture di cellule in vitro | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
HERACell 150i (Thermo Scientific) | Incubatore per colture in atmosfera di CO2 con sistema di riscaldamento a camicia d'aria | Incubatore per colture primarie ed organoidi | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Forma Scientific (Forma Scientific) | Incubatore per colture in atmosfera di CO2 | Incubatore per linee cellulari continue | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
THERMO FISHER SCIENTIFIC 371 | Incubatore per colture in atmosfera di CO2 | Incubatore per colture primarie e immortalizzate | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Gelaire ICN Biomedicals | Cappa Biologica per colture cellulari primarie ed organoidi | Manipolazione di colture cellulari primarie ed organoidi | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Bluebeam 4 Class II Biohazard Cabinet | Cappa Biologica per colture cellulari continue | Manipolazione di colture cellulari continue | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Centrifuga SL40 (Thermo Fisher Scientific) | Centrifuga da banco | Preparazione di campioni biologici di protocolli clinici; preparazione di TaqMan Low Density Array | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
MICROCL17R (Thermo Fisher Scientific) | Microcentrifuga da banco refrigerata | Applicazioni di colture cellulari | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
5810R (Eppendorf) | Centrifuga da banco refrigerata | Protocolli di isolamento acidi nucleici | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
Beckmann WX ULTRA100 | Ultracentrifuga | Centrifuga adibita alla separazione delle frazioni lipoproteiche | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
Concentretor Plus System (Eppendorf) | Sistema di concentrazione in vuoto | Concentrazione in vuoto di DNA, RNA, nucleotidi, proteine e altri campioni liquidi o umidi | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
PLATE READER Das A3 | Lettore di piastra | Fotometro ad otto canali per la lettura simultanea e sequenziale di micropiastre da 96 pozzetti. | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
ILAB 300 Plus - Clinical Chemistry System | Analizzatore automatico di chimica clinica | Analizzatore automatico per le misurazioni biochimiche | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Beckman Coulter DU730 UV/VIS | Spettrofotometro | Analisi qualitativa (misurazioni di assorbanza e trasmittanza) e quantitativa (calcolo concentrazione) nel visibile e UV-visibile | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Frigorifero combinato ML305C (Dometic) | Frigorifero combinato -20°C/+4°C | Conservazione reagenti enzimatici | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Frigorifero combinato KW (Microlab) | Frigorifero combinato -20°C/+4°C | Conservazione materiale per colture cellulari ed analisi di proteine | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
FRAF70-2V (AHSI) | Frigorifero doppio vano +15/+4°C | Conservazione farmaci di sperimentazioni cliniche | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Polar 340 (angelantoni) | Congelatore -80°C | Conservazione RNA, plasma, siero | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Frigorifero KW Apparecchi Scientifici | Congelatore -20°C | Conservazione DNAteca e materiale di biologia molecolare | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Platilab 500 (angelantoni) | Congelatore -80°C | Conservazione RNA, plasma, siero | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Platinum 340 (angelantoni) | Congelatore -80°C | Conservazione RNA, plasma, siero | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Thermo Fisher Scientific | Congelatore -80°C | Conservazione RNA, plasma, siero | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Thermo Fisher Scientific | Congelatore -80°C | Conservazione RNA, plasma, siero | Frigoriferi, congelatori e celle frigo |
Crioconservatore Arpege 40 (MicroLab) | Contenitore per conservazione criogenica | Conservazione linee cellulari | Altri strumenti analitici |
Crioconservatore Arpege 170 (MicroLab) | Contenitore per conservazione criogenica | Conservazione pezzi operatori a fresco | Altri strumenti analitici |
PowerPac Basic Basic Power Supply (BioRad) | Alimentatore per sistema elettroforesi verticale | Western Blotting | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
PowerPac 300V Power Supply (BioRad) | Alimentatore per sistema elettroforesi orizzontale | Elettroforesi su gel di acidi nucleici | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
Vortez zx (Velp Scientifica) | Agitatore vortex | Mix di soluzioni in tubi conici e microprovette | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
IKA RCT standard (LLG Labware) | Agitatore magnetico | Preparazione di soluzioni | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
Mini Orbital Shaker SO5 (Stuart Scientific) | Agitatore orbitale | Mix di soluzioni in piastre e piastre multiwell | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
Block Heater (Stuart Scientific) | Termoblocco | Ampio range di applicazioni che richiedono incubazione a temperature costanti | Strumenti da laboratorio (agitatori, piastre riscaldanti, centrifughe, autoclavi, ecc) |
QuantStudio 7 Pro Real-Time PCR System | Real Time PCR | Quantificazione di acidi nucleici (DNA, cfDNA, mRNA, microRNA, lcRNA): analisi di espressione genica (singoli geni, sistema array TLDA), analisi di polimorfismi (Allelic Discrimination), analisi di mutazioni (castPCR) | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
Thunder Imager 3D Assay | Microscopio ottico invertito motorizzato con luce trasmessa a LED, con eccitazione in luce bianca e fluorescenza | Monitoraggio di colture di cellule primarie, continue ed organoidi, loro micromanipolazione, documentazione in campo chiaro, contrasto fase e fluorescenza, esperimenti di time-lapse su colture cellulari | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
PC all in one (HP) | PC | Computer | PC |
Ion Chef (Thermo Fisher Scientific) | Sistema di automazione NGS (Next-Generation Sequencing) | Permette la preparazione automatizzata delle librerie, la preparazione del templato e il caricamento dei Chip per NGS | Attrezzature principali per la ricerca (piccole/medie/grandi attrezzature) |
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