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Le Sindromi di Ehlers Danlos (EDS) sono un gruppo di malattie ereditarie rare del tessuto connettivo (hCTDs) accomunate da ipermobilità articolare, pelle soffice ed iperestensibile e fragilità cutanea e/o di altri organi e tessuti, a cui, nei diversi sottotipi, si associano caratteristiche peculiari e/o differenti complicanze che ne indicano la distinzione. Nella classificazione nosologica più recente (Malfait et al.,2017) sono elencati 13 sottotipi, ciascuno causato dalla mutazione di uno o più tra i 19 geni finora noti, tranne la forma ipermobile (hEDS), di cui non è noto il gene causativo. L'introduzione, anche nella diagnosi molecolare delle hCTDs, di tecniche di sequenziamento massivo parallelo (NGS) di pannelli multigenici, ha fatto emergere sempre di più la presenza di quadri clinici complessi di EDS, difficilmente inquadrabili nelle forme previste dall'attuale classificazione e per i quali la prognosi e la gestione delle comorbilità risultano ad oggi meno chiare. Per tale motivo, all'interno di gruppi di studio e coordinamento internazionali come l'International Consortium on Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders e l' European Reference Network on Rare and Complex Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases (ERN ReCONNET), sta emergendo la necessità di un aggiornamento della classificazione delle EDS che includa la caratterizzazione dei fenotipi associati a geni di recente scoperta, implementi le nuove correlazioni genotipo-fenotipo emerse, e valuti la sussistenza di forme di overlap clinico e molecolare tra le EDS e altre hCTDs.
Questo progetto si propone di contribuire, tramite la sistematica analisi retrospettiva e prospettica dei pazienti seguiti presso il centro di riferimento regionale per le connettivopatie ereditarie dell' AO S. Camillo-Forlanini, all' individuazione e descrizione delle manifestazioni cliniche, della storia naturale e delle caratteristiche molecolari di queste forme emergenti di Sindrome di Ehlers-Danlos.