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La malattia di Fabry (MF) è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale, a trasmissione X-linked, caratterizzata dal deficit dell'enzima alfa-galattosidasi. Il riscontro del deficit enzimatico nel plasma o nei leucociti permette la diagnosi definitiva. I sintomi aspecifici all'esordio, la scarsa conoscenza della patologia e la necessità di test invasivi causano spesso un ritardo diagnostico di circa 15 anni. A livello oculare i pazienti con MF presentano alterazioni tipiche quali cornea verticillata, alterazioni vascolari congiuntivali e retiniche e cataratta. Attualmente non ci sono dati che correlino i segni oftalmologici tipici della MF con la gravità, né sono stati individuati biomarkers utili per la diagnosi e il follow-up. Il nostro studio si propone di individuare dei possibili markers biologici e clinici oculari attraverso procedure non invasive. Quindici pazienti verranno valutati e seguiti per 6 mesi. In particolare, i pazienti verranno sottoposti a visita oculistica completa, valutazione della sensibilità corneale, test della funzione lacrimale, microscopia confocale corneale in vivo (IVCM), OCT e angio-OCT, ed infine ad analisi immunoistochimica della citologia ad impressione congiuntivale, per valutare l'espressione di principali markers della MF quali la Globotriaosilceramide, le proteine LC3 (Microtubule-associated protein light chain 3) e LAMP2 (lysosome-associated membrane protein 2) e l'attività dell¿enzima alfa-galattosidasi.
Tutti i parametri oculari saranno correlati alle caratteristiche sistemiche, le mutazioni, la severità della MF, allo scopo di valutare specificità e sensibilità, sia ai fini diagnostici che di stadiazione della patologia, tramite analisi statistica multivariata. Nei pazienti reclutati prima dell'inizio della terapia enzimatica sostitutiva, le modificazioni dei parametri oculari verranno paragonate tra pre- e post-trattamento al fine di identificare eventuali biomarkers predittivi di risposta alla terapia.