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La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una patologia rara ed eterogenea, generalmente ereditata con modalità autosomica recessiva, o più raramente in modo autosomico dominante o X-linked. E' caratterizzata da un difetto nella struttura e nella funzione delle ciglia motorie, che portano ad una inefficace clearance muco-ciliare con conseguenti sintomi legati al ristagno di muco a carico delle vie respiratorie superiori ed inferiori e dell'orecchio medio.
Le nuove conoscenze nell'ambito genetico negli ultimi 15 anni hanno permesso la scoperta di oltre 40 geni che codificano per le proteine coinvolte nell'assemblaggio, struttura o funzione delle ciglia motorie, aumentando notevolmente la possibilità di fare diagnosi di DCP
Nonostante ciò, in circa il 30-50% dei pazienti che ricevono una diagnosi di DCP non è possibile identificare la mutazione responsabile della malattia utilizzando i pannelli commerciali, pertanto può essere utile utilizzare l'analisi dell'esoma, o addirittura dell'intero genoma, sia per identificare e meglio caratterizzare nuove varianti patogenetiche all'interno di geni noti, che nuovi geni coinvolti nella funzione delle ciglia mobili.
Gli obiettivi del nostro studio sono:
1. Caratterizzazione genetica di un gruppo di pazienti seguiti per discinesia ciliare primitiva presso il centro di malattie rare per la discinesia ciliare primitiva del policlinico Umberto I (Clinica Pediatrica)
2. Correlazione genotipo-fenotipo clinico dei pazienti con valutazione delle alterazioni ultrastrutturali delle ciglia alla microscopia elettronica a scansione e della funzionalità respiratoria e della sua variazione nel tempo.
Lo studio correlazione genotipo-fenotipo di malattia potrà fornire dati prognostici utili al clinico e al paziente stesso, relativi all¿andamento della malattia, da correlare sia al gene coinvolto che al tipo di mutazione responsabile del difetto.