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L'HoFH è un raro (1 su 300.000-500.000 individui) disturbo ereditario del metabolismo lipidico caratterizzato da livelli particolarmente elevati di LDL-C a cui si associa un aumento di circa 20 volte del rischio di malattia cardiovascolare precoce. La gestione clinica di questa malattia è difficile perché i farmaci convenzionali utilizzati per ridurre la colesterolemia sono solo marginalmente efficaci. Quindi, la maggior parte dei pazienti con HoFH deve sottoporsi ad aferesi delle LDL (LA). Quest'ultima rappresenta al momento il gold-standard nella terapia dei pazienti con HoFH che non raggiungono gli obiettivi terapeutici. Recentemente, la lomitapide si è dimostrata essere efficace e sicura nel ridurre i livelli di LDL-C nei pazienti HoFH e, pertanto, è stata approvata come trattamento ipolipemizzante per la cura dei soggetti affetti da questa patologia. Gli studi condotti sull'utilizzo nel mondo reale hanno confermato i dati di sicurezza ed efficacia disponibili dai trial clinici. Tuttavia, non è ancora stato stabilito se la riduzione dell'accumulo di LDL ottenuta con la lomitapide si possa tradurre in una riduzione del rischio cardiovascolare. Sebbene gli studi randomizzati che valutino l'impatto della lomitapide sugli eventi cardiovascolari nei soggetti HoFH non siano possibili nè etici, l'analisi dei cambiamenti nel tasso di eventi cardiovascolari osservati nella pratica clinica prima e dopo la terapia, potrebbe essere utile per valutare il beneficio complessivo ottenuto dall'aggiunta di questo farmaco alle terapie convenzionali. Obiettivi dello studio saranno dunque andare a valutare in una coorte europea di pazienti HoFH trattati con lomitapide nel contesto della normale pratica clinica: 1) le modifiche nell'esposizione al carico di LDL-C prima e dopo l'aggiunta di questo farmaco ai trattamenti convenzionali e 2) i cambiamenti nel tasso di eventi avversi cardiovascolari maggiori prima e dopo l'aggiunta di lomitapide ai trattamenti convenzionali.