SINDROME DI KLINEFELTER IN ETA' PEDIATRICA ED EVOLUTIVA: STUDIO DELLA FUNZIONE CARDIACA E RESPIRATORIA, ANALISI MULTISPECIALISTICHE E CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO

Anno
2021
Proponente Bruno Marino Taussig De Bodonia - Professore Ordinario
Sottosettore ERC del proponente del progetto
LS4_7
Componenti gruppo di ricerca
Componente Categoria
Alessandro Sciarra Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Luigi Giannini Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Andrea Isidori Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Carolina Putotto Dottorando/Assegnista/Specializzando componente non strutturato del gruppo di ricerca
Fiorenza Colloridi Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Gian Luca Sfasciotti Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Enrico Properzi Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Luigi Tarani Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Antonio Pizzuti Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Alessandro Ramieri Componenti strutturati del gruppo di ricerca
Componente Qualifica Struttura Categoria
Paolo Versacci Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Silvia Anaclerio Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Elisa Messina Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Antonio De Merulis Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Valeria Tromba Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Giancarlo Tancredi Pediatra/Medico dello sport/Broncopneumologo Esterno Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Maria Cristina Digilio Pediatra/Genetista Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Alessandro De Luca Biologo Istituto CSS-Mendel di Roma Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Laura Bernardini Biologo Istituto CSS-Mendel di Roma Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Mauro Celli Pediatra Materno Infantile e Scienze Urologiche Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Marco Fiore Biologo Ricercatore CNR Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Sergio Melogno Psicologo Professore Associato Università Cusano Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca
Abstract

La sindrome di Klinefelter (SK) è una delle cause genetiche più frequenti di ipogonadismo e di infertilità (incidenza 1:500 maschi). I pazienti presentano, nella maggior parte dei casi, il cariotipo 47,XXY ed un fenotipo maschile con caratteri eunucoidi e microrchidismo, nell'ambito di una notevole variabilità clinica, che è stata spiegata a livello endocrinologico e neurologico, con anomalie genetiche quali il mosaicismo cromosomico ed i CAG repeats nel gene AR (recettore degli androgeni).
Il nostro progetto, con un gruppo di studio interdisciplinare, si propone di estendere la correlazione tra gli aspetti genetici suddetti, con aggiunta dell'analisi dell'inattivazione della X, e gli aspetti fenotipici sistemici di tipo respiratorio, metabolico, ormonale, urologico, odontoiatrico, ortopedico, psicologico e, soprattutto, cardiologico. Infatti, nonostante il 15-20% di tutte le cardiopatie congenite (CC) sia correlato ad una malattia cromosomica, nella SK non è stata identificata una cardiopatia congenita caratteristica. Inoltre, in letteratura, sono disponibili pochi studi che affrontano il problema della prevalenza delle malattie cardiache congenite in questi pazienti, che sono comunque più frequenti rispetto alla popolazione generale, ma vi sono ancora poche informazioni sulla natura delle stesse e sui potenziali meccanismi genetici alla loro base. Pertanto, dal punto di vista cardiologico, il nostro studio si propone di valutare la morfologia e la funzione del cuore di pazienti in età pediatrica ed evolutiva affetti da SK. Questo consentirà di determinare la prevalenza di CC e di identificare, tramite uno studio ecocardiografico integrato, eventuali alterazioni della cinesi cardiaca anche in forma subclinica. Il fine prognostico di uno studio di funzione cardiaca precoce in questi pazienti è quello di individuare eventuali anomalie utili alla prevenzione secondaria.

ERC
LS4_1, LS2_1, LS4_3
Keywords:
PEDIATRIA, CARDIOLOGIA, GENETICA MEDICA, FISIOLOGIA RESPIRATORIA, ENDOCRINOLOGIA

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