SINDROME DI KLINEFELTER IN ETA' PEDIATRICA ED EVOLUTIVA: STUDIO DELLA FUNZIONE CARDIACA E RESPIRATORIA, ANALISI MULTISPECIALISTICHE E CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO
Componente | Categoria |
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Alessandro Sciarra | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Luigi Giannini | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Andrea Isidori | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Carolina Putotto | Dottorando/Assegnista/Specializzando componente non strutturato del gruppo di ricerca |
Fiorenza Colloridi | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Gian Luca Sfasciotti | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Enrico Properzi | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Luigi Tarani | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Antonio Pizzuti | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Alessandro Ramieri | Componenti strutturati del gruppo di ricerca |
Componente | Qualifica | Struttura | Categoria |
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Paolo Versacci | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Silvia Anaclerio | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Elisa Messina | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Antonio De Merulis | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Valeria Tromba | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Giancarlo Tancredi | Pediatra/Medico dello sport/Broncopneumologo | Esterno | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Maria Cristina Digilio | Pediatra/Genetista | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Alessandro De Luca | Biologo | Istituto CSS-Mendel di Roma | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Laura Bernardini | Biologo | Istituto CSS-Mendel di Roma | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Mauro Celli | Pediatra | Materno Infantile e Scienze Urologiche | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Marco Fiore | Biologo Ricercatore | CNR | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
Sergio Melogno | Psicologo Professore Associato | Università Cusano | Altro personale aggregato Sapienza o esterni, titolari di borse di studio di ricerca |
La sindrome di Klinefelter (SK) è una delle cause genetiche più frequenti di ipogonadismo e di infertilità (incidenza 1:500 maschi). I pazienti presentano, nella maggior parte dei casi, il cariotipo 47,XXY ed un fenotipo maschile con caratteri eunucoidi e microrchidismo, nell'ambito di una notevole variabilità clinica, che è stata spiegata a livello endocrinologico e neurologico, con anomalie genetiche quali il mosaicismo cromosomico ed i CAG repeats nel gene AR (recettore degli androgeni).
Il nostro progetto, con un gruppo di studio interdisciplinare, si propone di estendere la correlazione tra gli aspetti genetici suddetti, con aggiunta dell'analisi dell'inattivazione della X, e gli aspetti fenotipici sistemici di tipo respiratorio, metabolico, ormonale, urologico, odontoiatrico, ortopedico, psicologico e, soprattutto, cardiologico. Infatti, nonostante il 15-20% di tutte le cardiopatie congenite (CC) sia correlato ad una malattia cromosomica, nella SK non è stata identificata una cardiopatia congenita caratteristica. Inoltre, in letteratura, sono disponibili pochi studi che affrontano il problema della prevalenza delle malattie cardiache congenite in questi pazienti, che sono comunque più frequenti rispetto alla popolazione generale, ma vi sono ancora poche informazioni sulla natura delle stesse e sui potenziali meccanismi genetici alla loro base. Pertanto, dal punto di vista cardiologico, il nostro studio si propone di valutare la morfologia e la funzione del cuore di pazienti in età pediatrica ed evolutiva affetti da SK. Questo consentirà di determinare la prevalenza di CC e di identificare, tramite uno studio ecocardiografico integrato, eventuali alterazioni della cinesi cardiaca anche in forma subclinica. Il fine prognostico di uno studio di funzione cardiaca precoce in questi pazienti è quello di individuare eventuali anomalie utili alla prevenzione secondaria.