CONTRIBUTO DEI FATTORI GENETICI NELLO SVILUPPO DEL DANNO CRONICO IN PAZIENTI AFFETTI DA LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Anno
2021
Proponente Fulvia Ceccarelli - Assegnista di ricerca
Sottosettore ERC del proponente del progetto
LS6_4
Componenti gruppo di ricerca
Componente Categoria
Carmelo Pirone Dottorando/Assegnista/Specializzando componente il gruppo di ricerca
Fabrizio Conti Aggiungi Tutor di riferimento (Professore o Ricercatore afferente allo stesso Dipartimento del Proponente)
Abstract

La prevenzione del danno cronico rappresenta un obiettivo fondamentale nella gestione dei pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico (LES), alla luce dell'associazione fra sviluppo del danno stesso e aumentata mortalità. È ormai nota l'influenza dell'attività di malattia sullo sviluppo del danno ma è possibile identificare dei pazienti in cui, nonostante la remissione della patologia, si assiste alla progressione del danno. Tale dissociazione suggerisce il contributo di altri fattori nel determinismo del danno stesso. Questo è stato dimostrato per gli anticorpi antifosfolipidi, notoriamente associati allo sviluppo di fenomeni trombotici, ma è possibile ipotizzare anche il contributo di fattori genetici. Il presente progetto di ricerca si propone pertanto, attraverso l'analisi di varianti di geni codificanti per molecole coinvolte nella risposta immunitaria, di identificare l'associazione fra i suddetti polimorfismi e lo sviluppo di danno cronico. Questo consentirebbe di identificare i pazienti a rischio di sviluppare tale complicanza di malattia, garantendo la possibilità di attuare delle strategie di prevenzione del danno stesso, e quindi della mortalità.

ERC
LS2_4, LS7_2
Keywords:
MALATTIE AUTOIMMUNI, IDENTIFICAZIONE DEL DANNO, GENETICA MEDICA, PREVENZIONE

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