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La miastenia gravis (MG) e le miopatie infiammatorie (IM) sono patologie autoimmuni caratterizzate entrambe da debolezza prossimale degli arti. L'associazione MG-IM riguarda circa il 2% dei casi di miastenia e si correla alla presenza di timoma, e alla presenza di anticorpi anti-Titina e anti-RyR1, oltre che agli anti-recettore dell'acetilcolina. Un sottogruppo di questi pazienti presenta un coinvolgimento muscolare prevalentemente distale degli arti superiori, spesso resistente al trattamento immunosoppressivo, la cui patogenesi non è ancora stata chiarita. È stato infatti ipotizzato sia un meccanismo miastenico con miopatizzazione secondaria a denervazione funzionale di muscoli scarsamente responsivi al trattamento, sia un interessamento miositico elettivo o predominante dei gruppi muscolari distali degli arti superiori. Tuttavia non sono disponibili ad oggi in letteratura dati istopatologici che chiariscano con certezza la natura di questo coinvolgimento prevalentemente distale degli arti superiori nell'associazione MG-IM.

Poiché sia la MG che la IM determinano singolarmente un coinvolgimento muscolare primariamente prossimale, questo particolare sottogruppo di pazienti miastenici-miositici con predominante coinvolgimento distale degli arti superiori, rappresenta una popolazione elettiva di particolare interesse, il cui studio può contribuire a far luce sui meccanismi patogenetici che vi sono alla base, e che probabilmente differiscono da quelli delle singole entità.

L'obiettivo di questo studio è quindi la valutazione istologica dei muscoli distali degli arti superiori in un gruppo di nuovi pazienti affetti da MG-IM recentemente diagnosticati afferenti al nostro centro di malattie neuromuscolari. Tali dati potranno suggerire elementi per una migliore
comprensione dell'associazione MG-IM ponendo le basi per nuove linee di ricerca sui meccanismi patogenetici che le determinano.