Le cardiopatie congenite rappresentano il gruppo di malformazioni con maggiore incidenza alla nascita, stimata intorno al 0,4%-1% per i nati vivi, responsabili di circa il 20% delle morti neonatali e del 50% della mortalità infantile dovuta alla presenza di malformazioni.
Secondo le ultime linee guida SIEOG del 2015 l'ecocardiografia fetale precoce viene eseguita a partire dalle 11 settimane fino alle 13 settimane + 6 giorni, ampliando tuttavia la finestra temporale fino alle 16 settimane. Le indicazioni per le quali viene effettuato lo studio del cuore fetale nel I trimestre sono rappresentate da indicazioni materne anamnestiche, indicazioni fetali da anomalie allo screening del I trimestre. Una diagnosi precoce consente di fornire ai genitori un'informazione utile al fine di avvantaggiarsi, ad un'epoca gestazionale più precoce, a decidere sulla prosecuzione o meno della gravidanza. In alternativa la diagnosi precoce di tali cardiopatie permette, in caso di prosecuzione della gravidanza, di offrire tempestivamente alla coppia approfondimenti genetici e, in caso di cardiopatia confermata, di pianificare controlli successivi in centri con competenza specifica per il management di questo tipo di problematiche.
In considerazione del background riportato, con il nostro studio proponiamo la creazione di un software da utilizzare nel I trimestre di gravidanza, per il calcolo del rischio di cardiopatia congenita. Si tratta dell'attribuzione di uno score specifico per la madre che viene calcolato nel primo trimestre di gravidanza inserendo dati anamnestici familiari della stessa in aggiunta a markers ecografici, misurati da ecografista qualificato della Fetal Medicine Foundation, al momento dell'ecografia del primo trimestre. I dati ottenuti vengono inseriti all'interno del software da noi creato permettendo di attribuire un rischio di cardiopatia fetale con conseguente indicazione all'esecuzione di una ecocardiografia fetale precoce.
