Un vasto ambito della ricerca è dedicato alla comprensione dei meccanismi eziopatogenetici della neurodegenerazione nella Malattia di Parkinson-MP, formulando la recente condivisa ipotesi che la malattia sia il risultato di complicate interazioni multifattoriali, ambientali e genetiche; nessuna teoria tuttavia ne soddisfa la complessità patologica e clinica. Ampia rilevanza assume lo studio di fattori di suscettibilità genetica sospettati predisporre a neurodegenerazione; alcuni profili di polimorfismo genetico potrebbero avere un ruolo nel definire diversi sottotipi di MP. Il polimorfismo Val66Met del gene BDNF, responsabile di ridotta espressione genica e affinità recettoriale, è stato supposto in relazione a suscettibilità a degenerazione del SNC, compresa la retina. Ridotti livelli plasmatici della neurotrofina sono stati recentemente descritti nei parkinsoniani. Non sono disponibili biomarkers diagnostici precoci; alcuni sintomi non motori, ritenuti ora parte integrante del quadro clinico, meritano particolare attenzione in quanto presenti in fase premotoria, per degenerazione precoce di aree extrastriatali anche non dopaminergiche. La descrizione di un ampio range di disfunzioni visive (acuità, contrasto, colori) ha fatto supporre una alterazione degli strati dopaminergici retinici. La questione della degenerazione retinica nella MP, descritta in studi neuropatologici di esigua numerosità, lascia aperti ampi contradditori.
Endpoint primario: esplorare l'associazione del polimorfismo Val66Met del BDNF con sviluppo di modificazioni morfofunzionali retiniche, valutate mediante OCT, in soggetti con MP in diversi stadi di malattia (de novo-drug-naive, fase avanzata in terapia dopaminergica) e in controlli sani
Endpoint secondari:
-relazione tra assetto genico e variabili cliniche motorie e non motorie (cognitive, psichiche, sonno)
-valutazione di specifici parametri neurofisiologici (PEV, ERG) e psicofisiologici (registrazione Event-Related Potentials - ERPs)
