I disturbi del rimodellamento cromatinico (Developmental Disorders of Chromatin Remodeling, DDCRs) definiti anche cromatinopatie sono un gruppo geneticamente eterogeneo di rare condizioni malformative caratterizzate principalmente da dimorfismi craniofacciali, disabilità intellettiva di grado variabile e difetti delle estremità (anomalie scheletriche e ungueali di mani e piedi).
Oltre al coinvolgimento cognitivo, queste patologie presentano difetti congeniti a carico di diversi distretti corporei (sistema nervoso centrale, apparato cardiovascolare e genitourinario), nonché problematiche relative alla cute ed i suoi annessi.
Nel presente studio, sarà valutata per la prima volta la morfologia del capello(o le alterazioni strutturali dei capelli) in pazienti affetti da cromatinopatia.
La scoperta di eventuali anomalie mediante analisi tricologica (tricogramma) potrà rivelarsi uno strumento di facile utilizzo a supporto della diagnosi clinica, in attesa della conferma molecolare, e suggerire possibili terapie mirate.
